РЕЦЕСИВНИ ГЕН: АСПЕКТИ, МЕТОДЕ ПРОУЧАВАЊА, ФАКТОРИ, ПРИМЕРИ - БИОЛОГИЈА - 2025

Рецесивни ген је она одговорна за дефинисање "рецесивни" карактеристике фенотипа појединаца. Фенотип изведен из ових гена је примећен само када јединке имају два рецесивна алела у свом генотипу на хомозиготни начин.

Да би појединац био хомозиготан, мора да поседује оба алела за фенотипску карактеристику истог типа. "Алели" су алтернативни облици гена, који је онај који кодира сваки морфолошки карактер. Они могу одредити боју цвећа, боју очију, склоност болестима итд.

Карактер свјетлосних очију код људи одређује се изразом рецесивног гена (Извор: Камил Саитов, виа Викимедиа Цоммонс)

Фенотип је скуп свих карактеристика које се могу посматрати, мерити и квантификовати у живом организму. То директно зависи од генотипа, јер ако се доминантни гени нађу заједно са рецесивним генима (хетерозиготним) у генотипу, само ће се изразити карактеристике доминантних гена.

Карактеристике које су изражене из рецесивних гена су најређе за посматрање у популацији, на пример:

Албинизам код животиња је стање које се манифестује тек кад се гени који га одређују пронађу у хомозиготном облику. То јест, када су два алела присутна у генотипу иста и оба настају у недостатку боје или албинизма.

Иако постоје неке варијације између животињских врста и људске популације, примећено је да се албинизам јавља са учесталошћу од 1 на 20 000 јединки.

Историјски аспекти

Израз "рецесивно" први је употребио монах Грегор Мендел 1856. године, када је проучавао биљке грашка. Приметио је да се укрштањем биљака грашка које имају љубичасто цвеће са биљкама грашка са белим цвећем добијају само биљке грашка са љубичастим цвећем.

Оба родитеља ове прве генерације крстова (Ф1) били су хомозиготни, како за доминантне алеле (љубичаста) тако и за рецесивне (беле), али резултат крижа су дали хетерозиготне јединке, односно имали су доминантан алел и алел рецесивни.

Међутим, јединке прве генерације (Ф1) изразиле су само љубичасту боју цвећа, која је изведена из доминантног гена, јер је то маскирало белу боју рецесивног алела.

Мендел је утврдио да је љубичасти фенотип у цветовима грашка доминантан над белим фенотипом, који је назвао "рецесивним". Фенотип белог цвећа у биљкама грашка појавио се тек када су биљке прве генерације (Ф1) укрштале једна другу.

Пуннетт квадрат приказује резултате крижања потомака генерације Ф1 који дају плод Ф2с (Извор: Корисник: Мадприме преко Викимедиа Цоммонс) Када је Мендел самоплодно оплодио биљке грашка прве генерације (Ф1) и добио друга генерација (Ф2), приметила је да четвртина добијених јединки има бело цвеће.

Захваљујући раду са биљкама грашка, Мендел је познат као отац савремене генетике.

Генетски принципи и методе проучавања

Мендел, у његово време, није имао технологију да разјасни да је рецесивни бели фенотип у цветовима биљака грашка последица гена са рецесивним карактеристикама. Тек 1908. Тхомас Морган је показао да елементи наследности живе у хромосомима.

Хромосоми су врста ланца сачињеног од хроматина, који је у еукариотима комбинација деоксирибонуклеинске киселине (ДНК) и хистонских протеина. Они се налазе у језгру ћелије и носе готово све информације ћелија живих организама.

1909, Вилхелм Јоханнсен је сковао име "ген" у основну јединицу наследства и коначно је енглески биолог Виллиам Батесон ставио у ред све информације и концепте и покренуо нову науку коју је назвао "генетика" .

Генетика проучава како се фенотипске особине појединаца преносе са родитеља на потомство и обично се класична генетска испитивања спроводе онако како је то чинио Мендел: крижањем и анализом потомака.

Укрштањем се процењује који од родитеља на „ефикаснији“ начин преноси физичке карактеристике којих су носиоци. Ово одређује да ли такве физичке особине зависе од доминантних или рецесивних гена (мада је понекад мало сложеније од овога).

Фактори који утичу на експресију рецесивног гена

Експресија фенотипских особина рецесивних гена зависи од плаидљивости појединаца. У случају људи и већине животиња, говоримо о диплоидним појединцима.

Диплоидне јединке имају само два алела или различите облике гена за сваки лик, због чега организми можемо назвати хомозиготним или хетерозиготним. Међутим, постоје организми са три или више различитих алела гена.

Ови организми су класификовани као полиплоидни, јер могу да имају три, четири или више копија гена. На пример, многе биљке су тетраплоидне, односно могу имати четири различите копије гена који кодира фенотипску особину.

У многим приликама рецесивни гени популације имају штетне ефекте на њихове носиоце, јер ако би доминантни гени који се манифестују у фенотипу појединаца имали штетне ефекте, те би се особе природним одабиром брзо искоријениле.

Супротно томе, како је уобичајено пронаћи штетне ефекте узроковане рецесивним генима, мање је вероватно да ће се манифестовати у фенотипу и мање је вероватно да ће се природном селекцијом очистити из популације. Овај ефекат се назива смерни домен.

Примери

Постоје изузеци у којима рецесивни гени представљају предност у фенотипу њихових носача, као што је случај са анемијом српастих ћелија. Ова болест узрокује да црвена крвна зрнца, уместо да представљају равна и кружна облика, представљају круту морфологију у облику српа или полумесеца.

Та дугачка, спљоштена и зашиљена крвна зрнца заглаве се у капиларама и блокирају нормалан проток крви у крв. Поред тога, имају нижи капацитет преноса кисеоника, тако да мишићне ћелије и други органи немају довољно кисеоника и хранљивих материја и то изазива хроничну дегенерацију.

Фотографија крвног бриса на коме се види српасто црвено крвно зрно (Извор: Пауло Хенрикуе Орланди Моурао са Викимедиа Цоммонс) Ова се болест наслеђује рецесивно, односно само људи који имају оба облика гена (хомозиготни) за српаст облик еритроцита пати од болести; док људи који имају ген за српасте ћелије и нормалне ћелије (хетерозиготи) немају болест, већ су „носиоци“.

Међутим, стање српасте ћелије није тако озбиљно у земљама где преовлађују болести попут маларије, јер их морфолошке карактеристике спречавају да буду „колонизоване“ интрацелуларним паразитима.

Референце

1. Аидоо, М., Терлоув, ДЈ, Колцзак, МС, МцЕлрои, ПД, тер Куиле, ФО, Кариуки, С.,… & Удхаиакумар, В. (2002). Заштитни ефекти гена српастих ћелија против морбидитета и морталитета од маларије. Тхе Ланцет, 359 (9314), 1311-1312.
2. Гоодале, ХД (1932). Доминант вс. Гени који не доминирају: у вишефакторској хипотези наслеђивања величине. Јоурнал оф Хередити, 23 (12), 487-497.
3. Халдане, ЈБ (1940). Процена рецесивних генских фреквенција инбреедингом. Зборник радова: Плант Сциенцес, 12 (4), 109-114.
4. Пател, РК (2010). Аутосомно рецесивни генетски поремећаји пасмина говеда широм свијета - Преглед. Часопис за биодиверзитет стоке, 2 (1).
5. Сцхниер, Т., и Геро, Ј. (1997, новембар). Доминантни и рецесивни гени у еволуционим системима примењени на просторно резоновање. У Аустралијској заједничкој конференцији о вештачкој интелигенцији (стр. 127-136). Спрингер, Берлин, Хајделберг.
6. Схерлоцк, Ј. (2018). Тестирање еволуцијских хипотеза у погледу индивидуалних разлика у стратегијама парења код људи.