ХОЛАНДСКО НАСЉЕЂИВАЊЕ: КАРАКТЕРИСТИКЕ, ФУНКЦИЈЕ ГЕНА, ДЕГЕНЕРАЦИЈА - БИОЛОГИЈА - 2025

Холандриц наслеђе је трансфер гена повезаних са секс хромозом од родитеља на децу. Ови гени се преносе или наслеђују нетакнути, то јест, не подлежу рекомбинацији, тако да се могу сматрати једним хаплотипом.

И хромозом је један од два полна хромозома који одређује биолошки пол ембриона код људи и других животиња. Жене имају два Кс хромозома, док мужјаци имају један Кс и један И хромозом.

Шема холандског начина насљеђивања (Извор: Мадибц68 путем Викимедиа Цоммонс)

Женска гамета увек преноси Кс хромозом, док мушки гамети могу да преносе Кс хромозом или И хромозом, због чега се каже да они "одређују пол."

Ако отац пренесе Кс хромозом, ембрион ће бити генетски женски, али ако отац пренесе И хромозом, ембрион ће бити генетски мушки.

У процесу сексуалне репродукције, два полна хромозома комбинују се (размењују генетске информације међусобно) комбинујући особине које преносе оба родитеља. Ова комбинација помаже у уклањању могућих неисправних особина потомства.

Међутим, 95% И хромозома је искључиво за мушке организме. Ова регија је обично позната као "мушко И-специфично подручје", а не репродукује се сексуално са Кс хромозомом током репродукције.

Надаље, већина гена на И хромосому се не комбинира с било којим другим хромозомом тијеком сполне репродукције, јер су повезани заједно, тако да је већина иста код родитеља и потомства.

И хромосомске карактеристике

И хромозом је најмањи од свих хромозома. Код сисара се састоји од око 60 мега база и има само неколико гена. Регија доступна за транскрипцију (еухроматин) је 178 троструких, а остатак су псеудогени или понављани гени.

Понављани гени налазе се у више копија и у палиндромском облику, што значи да се читају на исти начин у оба чула, на пример, реч "пливај"; секвенца ДНА палиндрома била би нешто попут: АТААТА.

Људски хромозоми (Извор: Национални центар за биотехнолошке информације, Америчка национална медицинска библиотека преко Викимедиа Цоммонс)

Од 178 јединица или триплета изложених транскрипцији, 45 јединствених протеина се добија из овог хромозома. Неки од ових протеина повезани су са полом и плодношћу појединца, а други не-репродуктивни су рибосомални протеини, фактори транскрипције итд.

Архитектура И хромозома подијељена је у двије различите регије, кратку руку (п) и дугу руку (к). Кратка рука садржи 10 до 20 различитих гена, садржи око 5% целог хромозома и може се рекомбиновати са Кс хромозомом током мејозе.

И хромозом од људи. Идентификована је мала рука (п) и велика рука (к) (Извор: Јохн В. Кимбалл преко Викимедиа Цоммонс)

Дуга рука чини око 95% преосталог хромозома И. Ова регија је позната као "не-рекомбинантна регија" (НРИ), мада неки истраживачи сугерирају да се рекомбинација догађа у овом региону, а регион би требало назвати "мушко специфичним регионом" (РМС ).

Гени који припадају не-рекомбинантном региону И (95%) имају холандријско наследство, пошто се налазе искључиво на поменутом хромозому и међусобно су повезани или повезани. У овој регији не постоји рекомбинација и стопа мутација је врло ниска.

Функције гена с холландским насљеђивањем

Године 1905., Неттие Стевенс и Едмунд Вилсон први су пут приметили да ћелије мушкараца и жена имају различиту структуру хромозома.

Ћелије жена су имале две копије великог Кс хромозома, у међувремену су мушкарци имали само једну копију овог Кс хромозома и, с тим у вези, имали су много мањи хромозом, И хромозом.

У првих 6 недеља гестације сви ембриони, било да су генетски женски или мушки, развијају се на исти начин. У ствари, ако би то наставили до порођаја, резултирало би физички женком новорођенчета.

Све ово се мења у мушким ембрионима дејством гена званог "регион сексуалног одређивања И" смештеног на И хромосому. Име је добио по енглеском "регион који одређује пол И" и у литератури је скраћен као СРИ.

Ген СРЈ открили су 1990. године Робин Ловелл-Бадге и Петер Гоодфеллов. Сви ембриони који имају активну копију овог гена развијају пенис, тестисе и браду (у одраслој доби).

Овај ген делује као прекидач. Када је „укључен“ активира мушкост, а када је „искључено“, рађа женске јединке. То је нај проучавани ген на И хромозому и регулише многе друге гене везане за пол појединаца.

Сок9 ген кодира транскрипциони фактор који је кључан за формирање тестиса и изражава се у комбинацији са геном СРИ. Ген СРИ активира експресију Сок9 да иницира развој мушких сполних жлезда код многих животиња.

Дегенерација гена с холландским насљеђивањем

Сви гени који се налазе на И хромосому, укључујући и оне који су пренети кроз холландско наслеђивање, налазе се на патуљастом хромозому. Док Кс хромозом има више од 1.000 гена, И хромозом има мање од 100.

И хромозом је некада био једнак величини хромозома Кс. Међутим, у последњих 300 милиона година, он је прогресивно опадао у величини, до тачке у којој има мање генетских информација него било који други хромозом.

Поред тога, Кс хромозом има хомологни пар, јер се код жена појављује у паровима (КСКС), али И хромозом постоји само код мушкараца и нема пара хомологни. Одсуство пара спречава И хромозом да рекомбинује све своје делове.

Ово одсуство пара спречава гене са холландским наследјем, јединственим за И хромозом, да могу да се заштите од мутација и нормалног генетског пропадања нуклеинских киселина.

Одсуство рекомбинације значи да се свака мутација која се догоди у генима повезаним са И хромосомом или с холландским наследјем преноси нетакнута на мушке потомке, што може значити велики недостатак.

Упркос чињеници да су И хромозом и његови гени дегенерирани и подложни мутацијама, научници верују да је далеко од тога да се потпуно оштети или нестане, јер су неки гени на овом хромозому важни за производњу сперме.

Укључене у производњу сперме, спонтане мутације које их оштећују или инактивирају „само-одабране“, смањујући плодност родитеља наведеном мутацијом, спречавајући то да своје гене пренесе потомству.

Референце

1. Брадбури, НА (2017). Све ћелије имају пол: Студије функције сексуалних хромосома на ћелијском нивоу. У принципима родно специфичне медицине (стр. 269-290). Академска штампа.
2. Буцхен, Л. (2010). Измет и хромозом.
3. Царвалхо, АБ, Добо, БА, МД Вибрановски, & Цларк, АГ (2001). Идентификација пет нових гена на И хромозому Дросопхила меланогастер. Зборник радова Националне академије наука, 98 (23), 13225-13230.
4. Цхарлесвортх, Б. и Цхарлесвортх, Д. (2000). Дегенерација И хромозома. Филозофске трансакције Лондонског краљевског друштва. Серија Б: Биолошке науке, 355 (1403), 1563-1572.
5. Цолацо, С., и Моди, Д. (2018). Генетика људског И хромозома и његова повезаност са мушком неплодношћу. Репродуктивна биологија и ендокринологија, 16 (1), 14.
6. Геррард, ДТ, и Филатов, ДА (2005). Позитивна и негативна селекција на И хромосомима сисара. Молекуларна биологија и еволуција, 22 (6), 1423-1432.
7. Хугхес, ЈФ, Скалетски, Х., Пинтикова, Т., Минк, ПЈ, Гравес, Т., Розен, С. и Паге, ДЦ (2005). Очување гена повезаних са И током људске еволуције откривено је упоредним секвенцирањем у чимпанзи. Природа, 437 (7055), 100.
8. Комори, С., Като, Х., Кобаиасхи, СИ, Коиама, К., и Исојима, С. (2002). Пренос И хромосомских микроделекација са оца на сина интрацитоплазматском ињекцијом сперме. Часопис за људску генетику, 47 (9), 465-468.
9. Малоне, ЈХ (2015). Раширено спашавање гена повезаних И кретањем гена у аутосомима. Биологија генома, 16 (1), 121.
10. Пападопулос, АС, Цхестер, М., Ридоут, К., & Филатов, ДА (2015). Брза И дегенерација и компензација дозе у биљним полним хромозомима. Зборник радова Националне академије наука, 112 (42), 13021-13026.