АПЕРТ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Аперт синдром или ацроцепхалосиндацтили тип И (АЦС1) је болест генетског порекла карактерише присуство различитих измена и малформација лобање, лица и екстремитета.

На клиничком нивоу, Апертов синдром карактерише присуство или развој шиљасте или издужене лобање, потонулог подручја лица са променом у избочењу зуба, фузијом и затварањем костију и зглобова прста, менталном ретардацијом променљиве, језичке сметње итд.

Иако ова патологија може бити наследна, у већини случајева Апертов синдром се јавља без присуства породичне анамнезе, у основи због де ново мутације током гестацијске фазе.

Генетски механизми који изазивају Апертов синдром нису тачно познати. Тренутно је идентификовано неколико генетских промена које су у стању да произведу ову патологију, у основи повезане са мутацијама гена ФГФР2.

С друге стране, дијагноза Аперт синдрома обично почиње клиничком сумњом у пренаталном периоду након идентификације абнормалности у рутинским ултразвучним претрагама и потврђује се извођењем генетске студије.

Што се тиче лечења, не постоји врста лековите интервенције за Апертов синдром. Међутим, током историје ове патологије осмишљене су различите специфичне интервенције које обично укључују неурохирургију, краниофацијалну хирургију, максилофацијалну хирургију, лечење лековима, физикалну терапију, психолошку и неуропсихолошку интервенцију, између осталих.

Карактеристике Аперт синдрома

Апертов синдром је генетска патологија коју карактерише присуство различитих скелетних малформација на нивоу кранија, лица и / или удова.

Суштинска промена Апертровог синдрома састоји се од превременог или раног затварања кранијалних фисура, што узрокује ненормалан раст осталих структура лица и лобање. Поред ових, неправилности се могу појавити и у горњим и доњим екстремитетима, попут фузије прстију и ножних прстију.

С друге стране, такође могу бити погођене когнитивне способности људи са Аперт синдромом, различитих тежина од благе до умерене.

Упркос чињеници да су Баумгартнер (1842) и Вхеатон (1894) први пут поменули ово здравствено стање, тек 1906. године, када је француски медицински специјалиста Еугене Аперт тачно описао овај синдром и објавио први клинички извештај.

У својој публикацији Еугене Аперт описује скуп нових случајева пацијената погођених добро дефинисаним малформативним узорком и који су карактеристични за карактеристичне знакове и симптоме ове патологије.

Дакле, тек 1995. године нису идентификовани етиолошки генетски фактори Аперт синдрома. Наиме, Вилкие ет ал. Су описали присуство две мутације у гену ФГФР2 код око 40 оболелих пацијената.

Поред тога, Апертов синдром је медицинско стање које се класификује међу болестима или патологијама које карактеришу краниосиностосис (прерано затварање кранијалних шавова).

Остале патологије које припадају овој групи су Пфеифферов синдром, Цроузонов синдром, Саетхре-Цхотзценов синдром и Царпентер синдром.

Статистика

Апертов синдром се сматра ретком или ретком патологијом, односно има превагу мање од једног случаја на 15.000 становника опште популације.

Конкретно, Апертов синдром се јавља код једне особе на сваких 160.000-200.000 рођења, а поред тога, постоји 50% вероватноће преношења ове патологије на наследном нивоу.

Надаље, у погледу дистрибуције по сполу, није утврђена већа преваленција код мушкараца или жена, нити је повезана са етничким групама или одређеним географским локацијама.

Тренутно, а откад је Аперт синдром идентификован отприлике 1984. године, у клиничким извештајима и у медицинској литератури објављено је више од 300 случајева ове патологије.

Знаци и симптоми

Клиничке манифестације Аперт синдрома обично укључују малформације или непотпун развој кранијалне структуре, нетипични фенотип или образа лица и скелетне промене екстремитета.

У случају Аперт синдрома, централни захват је повезан са формирањем и затварањем коштане структуре лобање. Током ембрионалног развоја настаје процес који се назива кренеозиностоза, а карактерише прерано затварање кранијалних шавова.

Кранијалне пукотине или шавови су врста трака влакнастих ткива којима је главни циљ спајање костију које чине лобању (фронтална, окципитална, париетална и темпорална).

Током фазе гестације и раног постнаталног периода, коштана структура која чини лобању се држи заједно захваљујући тим влакнастим и еластичним ткивима.

Кранијалне кости се обично спајају око 12-18 месеци. Присуство меких тачака или размака између кранијалних костију је део нормалног дечијег развоја.

Због тога, током инфантилне фазе, ови шавови или флексибилне регије омогућавају мозгу да брзо расте и, поред тога, штите га од удара.

Дакле, код Аперт синдрома, прерано затварање ових кранијалних шавова и кранијалних костију онемогућава нормалан развој кранијалног и мозга.

Сходно томе, најчешћи знакови и симптоми Аперт синдрома могу укључивати:

Краниофацијалне промјене и аномалије

• Краниосиностосис: рано затварање шавова лобање изазива широк спектар краниофацијалних промјена, које могу укључивати неадекватну експанзију можданих структура, развој папиларног едема (упала очне слепиће где настаје оптички нерв), атрофију вида (повреда или дефицит који утиче на функцију ока) и / или интракранијална хипертензија (ненормално повећање притиска цереброспиналне течности).
• Једнострана или билатерална хипоплазија лица : глава има атипичан изглед са лошим или непотпуним развојем неких половина. На визуелном нивоу посматра се потопљено лице, са испупченим очима и повећаним капцима.
• Проптоза или егзофталмос: значајно и ненормално избочење очију из очне дупље.
• Макроглосија: повећање величине језика због присуства волумена ткива већег од нормалног.
• Мандибуларна малоклузија: учестало је присуство различитих промена повезаних са растом коштане структуре чељусти које спречавају правилно функционисање и затварање система или апарата за жвакање.
• Палатални прорез: присутност рупе / пукотине у средишњем или средњем дијелу непца.

Поремећаји коштано-коштаног сустава и абнормалности

Ове врсте измјена углавном утјечу на горње и доње екстремитете, обично фузију и развој прстију.

• Синдацтили: ненормално и патолошко спајање једног или више прстију један уз другог, у рукама или ногама. Могу се разликовати различите варијанте, тип И (фузија 2., 2. и 4. прста), тип ИИ (фузија 5. прста), тип ИИИ (фузија свих прстију). Генерално, синдаклије типа И су чешће на рукама, док су синдаклије типа ИИИ чешће у стопалима.

Поред ових, могу се посматрати и други клинички налази на нивоу мишићно-скелетног система, скраћење различитих костију (радијус, хумерус, фемур), хипоплазија лопатице или карлице, фузија вратних краљежака.

Као посљедица тога, многи погођени имаће смањену покретљивост зглобова и, самим тим, могу развити различите потешкоће у стицању грубих и финих моторичких способности.

Кожни / дерматолошки поремећаји и абнормалности

Ове врсте аномалија су врло хетерогене и променљиве међу погођеним појединцима, међутим, идентификоване су неке од најчешћих:

• Хиперхидроза: прекомерно појачано знојење, посебно на рукама и ногама.
• Макуло-везикуларне или красте: најчешће је присуство акнеиформних лезија на кожи.
• Хипопигментација: промене боје коже које подразумевају смањење пигментације.
• Дебљање коже: ненормално повећање дебљине коже на једном или више подручја.

Висцералне неправилности и абнормалности

Етиолошка промена ове патологије може довести до развоја лезија или секундарних патологија на морфолошком и структуралном нивоу у разним деловима тела, неке од њих укључују:

• Малформација у централном нервном систему: у неким случајевима примећен је развој агенезе или хипоплазије цорпус цаллоума (одсуство или делимични развој) и различитих структура либичког система. Даље, описан је и ненормалан или измењен развој церебралне беле материје.
• Генитално-уринарног малформације: у случају угрожених мушкараца, задњи Уретралне вентили могу се појавити узрок отказивања бубрега и хидронефрозу. Са друге стране, код оболелих жена присуство малформација у клиторису је често.
• Срчане малформације: промене повезане са функцијом срца и срцем обично су повезане са присуством хипоплазије леве коморе или интравентрикуларном комуникацијом.

Когнитивне / психолошке сметње и абнормалности

Упркос чињеници да је у многим случајевима могуће посматрати присуство опште промене когнитивних функција и интелектуалног нивоа, ментална ретардација није недвосмислено присутна у свим случајевима Аперт синдрома.

Поред тога, у случајевима где постоји нарушавање интелектуалног нивоа, то може бити променљиво, на скали од благе до умерене.

С друге стране, у лингвистичком подручју је чест развој различитих дефицита, који се углавном односе на артикулацију звукова као резултат мандибуларних и оралних малформација.

Узроци

Аперт синдром настаје услед присуства специфичне мутације у гену ФГФР2. Експерименталне студије су показале да је овај ген одговоран за производњу протеина, који се назива рецептор фактора раста фибробласт 2.

Међу функцијама овог фактора описано је слање различитих хемијских сигнала незрелим ћелијама да изазову њихову трансформацију и диференцијацију у коштане ћелије током феталне или пренаталне фазе развоја.

Због тога, присуство мутација у гену ФГФР2 мења функционисање овог протеина и, самим тим, може проузроковати рану фузију костију лобање, руку и стопала.

Дијагноза

Добар део клиничких карактеристика Аперт синдрома може се идентификовати током трудноће, тачније ултразвучним прегледима трудноће и развоја фетуса.

Стога, када постоји клиничка сумња, поново се покреће генетска студија ради утврђивања присутности генетске мутације компатибилне са Апертовим синдромом.

С друге стране, када су знаци суптилни или нису идентификовани пре рођења, након тога је могуће извршити детаљну физичку анализу и разне генетске тестове како би се потврдила дијагноза.

Да ли постоји лек за Апертов синдром?

Иако не постоји специфичан лек за Аперт синдром, описани су различити приступи за лечење симптома и медицинских компликација ове патологије.

Најефикасније терапијске интервенције су оне које се спроводе рано, у првим тренуцима живота и укључују професионалце из различитих области.

Уобичајено је да лечење оболеле деце захтева индивидуализовано планирање, уз заказане више операција. Стога се управљање овом патологијом заснива на корекцији коштаних и краниофацијалних малформација и психолошкој и неуропсихолошкој подршци.

Кроз неурохирургију, циљ је реконструисати кранијални свод, док специјалисти за максилофацијалну хирургију покушавају да исправе неправилности на лицу. Са друге стране, учешће траума хирурга је такође учестало, за реконструкцију малформација присутних у рукама и ногама.

Поред тога, дизајн индивидуализованих програма за рану стимулацију, комуникацијску рехабилитацију, обуку социјалних вештина или психо-педагошко праћење корисни су за постизање оптималног, функционалног и независног развоја погођених појединаца.

Референце

1. Арроио Царрера, И., Мартинез-Фриас, М., Марцо Перез, Ј., Паисан Грисолиа, Л., Царденас Родригуез, А., Нието Цонде, Ц., Лара Палма, А. (1999). Аперт синдром: клиничко-епидемиолошка анализа узастопног низа случајева. Фетални лекови и неонатологија.
2. Бостон Цхилдре'с Хоспитал. (2016). Аперт синдром. Добијено из Бостон Цхилдре'с Хоспитал.
3. Дјечије креиофацијално удружење. (2016). Водич за разумевање Аперт синдрома. Дјечије креиофацијално удружење. Добијено од дечијег креиофацијалног удружења.
4. Генетиц Хоме Референце. (2016). Аперт синдром. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
5. Ландете, П., Перез-Феррер, П., & Цхинер, Е. (2013). Аперт синдром и апнеја за вријеме спавања. Арцх Бронцонеумол, 364-368.
6. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2015). Аперт синдром. Преузето са МедлинеПлус.
7. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2015). Кранијални шавови. Преузето са МедлинеПлус.
8. НОРД. (2007). Аперт синдром. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
9. Пи, Г., Зунига, А., Цервера, Ј., Ортиз, М. (2014). Пренатална дијагноза Аперт синдрома услед нове мутације ФГФР2 гена. Ан Педитр, 104-105.
10. Руиз Цобо, Р., и Гуерра Диез, Л. (2016). Поглавље Кс. Аперт синдром. Добијено из Феапс-а.