ЦОЦКАИНЕ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊА - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Кокејнов синдром је генетски поремећај који доводи до превременог старења у детињству и адолесцената фази. На клиничком нивоу, карактерише га широк спектар промјена, укључујући абнормалности у психомоторном расту и развоју, неуролошку регресију, карактеристични физички фенотип, фотосензитивност, офталмолошке и слушне неправилности, између осталих.

Што се тиче етиолошког порекла Цоцкаине синдрома, добар део случајева углавном је последица присуства специфичних мутација у генима ЕРЦЦ8 и ЕРЦЦ6, смештеним на хромозомима 5 и 10, респективно.

С друге стране, његова дијагноза се потврђује генетском студијом и РНА анализом, мада је од суштинског значаја да се изврши широко физичко испитивање и проучавање клиничких карактеристика оболелих.

Иако не постоји лек за ову патологију, постоје различити симптоматолошки терапијски приступи засновани на медицинској и рехабилитацијској интервенцији: хируршка корекција, рана стимулација, моторичка стимулација, електростимулација, дармаколошка примена, физикална терапија итд.

Историја

Цоцкаине синдром је у почетку описао Цокаине 1936. У свом клиничком извештају он се осврнуо на опис два клинички дефинисана случаја кахектичког патуљастог стања, атрофије мрежнице и глухоће.

Поред тога, своје је описе касније проширио и на нове клинички сличне случајеве, чији су се симптоми почели јасно развијати током раног детињства.

Коначно, око 80-их и 90-их, захваљујући техничком напретку, ова се патологија могла описати на ћелијском нивоу, док је 1990. било могуће идентификовати главне гене који су укључени у ову патологију.

Карактеристике Цоцкаине синдрома

Кокајнеов синдром је ретка болест наследног порекла, чија је главна манифестација развој превременог старења. Иако озбиљност овог стања може варирати у зависности од медицинских компликација, генетске абнормалности доводе до низа манифестација компатибилних са преурањеним старењем и, сходно томе, са знатним смањењем очекиваног трајања живота.

Стога се у великом делу медицинске литературе Цоцкаине синдром сматра типом сегментарне прогерије. Термин прогерија се генерално користи за означавање групе болести која је клинички дефинисана присуством убрзаног / превременог старења у дечјој популацији.

Ове врсте измена су производ генетских фактора и имају тенденцију да производе физиолошке знакове и симптоме старости.

Цокаине синдром дефинисан је са три основна открића:

1. Значајно успоравање раста (кратак раст, мала тежина, итд.).
2. Ненормално претјерана осјетљивост на свјетлосне подражаје (фотоосјетљивост).
3. Физички изглед старења.

Подтипови

Различити аутори истичу присуство различитих клиничких подврста унутар Цокаине синдрома:

- Тип И : тип је класичан и најчешћи облик презентације Цоцкаине синдрома. У овом случају, кардинални симптоми се појављују након навршене 2 године живота.

- Тип ИИ : у овом случају клиничке карактеристике се појављују рано. Тако је могуће уочити значајне симптоме од рођења, поред тога што обично представљају озбиљан клинички статус.

- Тип ИИИ : ову врсту карактерише блажи клинички приказ. Надаље, у поређењу с претходним подврстама, обично представља касни почетак.

- Тип КСП / ЦС : разликује се клиничка подврста Цоцкаине синдрома коју карактерише заједничка презентација са ксеродермијском пигментозом. Његове карактеристике су дефинисане развојем кратког раста, менталне ретардације и рака коже.

Статистика

Кокајнеов синдром се сматра ретком или ретком болешћу, са процењеном учесталошћу од 1 случаја на 200.000 становника у европским регионима.

Заједно, у Сједињеним Државама и Европи, Цоцкаине синдром може се појавити у око 2 или 3 случаја на милион рођених.

Што се тиче социодемографских карактеристика оболелих, епидемиолошка испитивања нису утврдила већу учесталост која је повезана са сполом, местом порекла или етничком и / или расном групом.

Карактеристични знакови и симптоми

Коцкајне синдром клинички карактерише хетерогени образац клиничких манифестација, који су сви дефинисани генерализованим дефицитом у развоју и тешком мултиисистемском дегенерацијом.

Неки од чешћих знакова и симптома код Цоцкаине синдрома обично укључују:

Ретардација раста

Једна од најкарактеристичнијих медицинских карактеристика Цоцкаине синдрома је присуство спорог или одложеног физичког раста.

Иако је, у неким случајевима, могуће га је идентификовати у пренаталној фази, рутинским ултразвуком за контролу трудноће, чешће је посматрати ове параметре током првих година живота.

Генерално, код погођених људи могуће је посматрати и висину и тежину испод нормалне или се очекује за њихов пол и хронолошки узраст.

Поред тога, неке клиничке студије класификују Цоцкаине-ов синдром као облик патуљка, односно поремећаја раста у коме висина одрасле особе обично не прелази 125цм.

С друге стране, као последица генерализоване ретардације раста, такође је могуће посматрати присуство микроцефалије. Дакле, обично је глава погођених појединаца мања или мања него што се очекује за њихов пол и старосну групу.

Карактеристике раста код Цоцкаине синдрома су дефинисане са:

• Под тежином.
• Смањена висина, компатибилна са дијагнозом поремећаја раста или патуљастог раста.
• Микроцефалија.

Мишићно-коштане поремећаје

Цоцкаине синдром се такође често карактерише развојем различитих дефинисујућих коштаних, мишићних и кожних карактеристика:

Конфигурација лица се карактерише као нетипична због присуства смањене величине главе, неразвијених или уских уста и браде, те закаченог носа.

Исто тако, диспозиција зуба је обично ненормална, што ствара у делу случајева малокрвност и развој значајног броја шупљина и аномалија у пројекцији мандибуле.

Што се тиче карактеристика коже, види се да коса и кожа имају сув и леп изглед. Опћенито, кожа има старачки изглед са борама, губитком масног ткива или абнормалном пигментацијом.

С друге стране, код људи који пате од Цоцкаине синдрома могуће је препознати диспропорцију у величини својих удова, па је уобичајено посматрати ненормално велике руке и ноге, као и дуже руке и ноге у поређењу са укупном величином Тело.

Поред тога, такође је могуће да се зглобови развијају ненормално, што представља већу величину него што је потребно и ствара фиксни положај различитих коштаних и мишићних група.

Што се тиче промене мишића, најчешће се примећује развој спастичности, то јест, ненормално и патолошко повишење мишићног тонуса, у неким случајевима праћено додатном хипо или хиперрефлексијом (повећан остео-тетивни рефлекс) .

Мишићно-коштане карактеристике Цоцкаине синдрома дефинисане су присуством:

• Атипична конфигурација лица.
• Зубна малоклузија.
• Старење коже
• Анатомски несразмјер у горњим и доњим екстремитетима.
• Развој спастицитета и хипер / хипорефлексије.

Сензорне сметње

Различите сензорне неправилности које се појављују код Цоцкаине синдрома у основи су повезане са променама осетљивости на одређене подражаје и присуством офталмолошких и слушних патологија.

Једна од кардиналних карактеристика ове патологије је присуство фотосензибилности, односно претерана осетљивост на светло која може изазвати осећај нелагоде и бола. Стога је код многих погођених људи могуће посматрати развој опекотина и пликова приликом излагања сунчевој светлости.

С друге стране, још један типичан медицински налаз је развој офталмолошких и видних абнормалности, углавном повезаних са дегенерацијом мрежнице, присуством катаракте, оптичком атрофијом или прогресивном пигментном ретинопатијом.

Надаље, у погледу слушне способности, прилично је уобичајено препознати значајан губитак слуха (губитак слуха) или развој сензоринеуралне глухоће.

Сензорне карактеристике Цоцкаине синдрома дефинисане су присуством:

• Фотосензибилност.
• Офталмолошке патологије.
• Слушни дефицит.

Неуролошка дегенерација

Што се тиче неуролошких карактеристика, могуће је посматрати генерализовано укључивање централног и периферног нервног система, окарактерисано прогресивном дегенерацијом беле и сиве материје и присуством церебралне атрофије.

Уопште, особе са Цоцкаине синдромом представиће различите карактеристике као што су:

- Генерализовани интелектуални дефицит : и непотпуни развој неких можданих структура и накнадна ћелијска дегенерација ће довести до присуства различитих когнитивних дефицита. Све ово у основи је везано за интелектуални учинак испод очекиваног за старосну групу погођене особе.

- Психомоторно одгађање : у смислу моторичког подручја, развој различитих поремећаја повезаних са атаксијом, дисартријом у присуству дрхтавица значајно ће ометати стицање различитих вештина. Особе које су погођене представиће разне измене повезане са стицањем стајања, седења, променама држања, посезањем за предметима итд.

- Поремећаји језика : језичке вештине имају тенденцију да се слабо и непотпуно развијају. Језик људи са Цоцкаинеовим синдромом карактерише дисартрични говор, уз употребу кратких реченица и неколико речи.

Узроци

Порекло Цоцкаине синдрома налази се у присуству генетских промена, тачније у развоју мутација гена ЕРЦЦ или ЦБС и гена ЕРЦЦ или ЦСА.

Оба гена играју фундаменталну улогу у производњи протеина одговорних за поправљање оштећене или оштећене ДНК. Суочени са спољним или унутрашњим оштећењима, ДНК се не може поправити нормално и ћелије које покажу лоше функционисање умреће експоненцијално.

Недостаци у поправку ДНК могу допринети карактеристикама фотосензибилности и другим типичним клиничким карактеристикама Цоцкаине синдрома.

Дијагноза

Иако су анализа анамнезе и физикални преглед основни за подржавање сумње на Цоцкаине синдром, употреба других врста медицинских приступа је од суштинске важности.

У овом случају, употреба тестова за неуровизирање, као што су снимање магнетном резонанцом или компјутеризована томографија, корисна је за утврђивање неуролошких промена.

Даље, генетичка студија за откривање аномалија у поправку генетских промјена неопходна је за коначну потврду дијагнозе Цоцкаине синдрома.

Постоји ли лечење?

Лечење Цоцкаине синдрома и секундарних медицинских компликација углавном је симптоматско:

- Хируршка интервенција за мишићно-коштане и зубне аномалије.

- Прехрамбене и прехрамбене адаптације.

- Третман физичке рехабилитације: стимулација психомоторних вештина, контрола спастичности и церебеларних поремећаја.

- Фармаколошки третман спастичности.

- Постуралне адаптације.

- Електростимулација мишића.

- Хируршко и фармаколошко лечење офталмолошких аномалија

- Прилагодбе слуха.

Референце

1. Баион Цалатаиуд, М., Урдиалес Урдиалес, Ј., Атиенза Делгадо, Р., и Моранте дел Бланцо, М. (2005). Цоцкаине синдром: лечење и рехабилитација. О
   случају. Рехабилитација (Мадр), 171-5. Добијено из рехабилитације (Мадр).
2. Цонцхелло-Монлеон ет ал.,. (2012). Цоцкаине синдром: нова мутација у гену ЕРЦЦ8. Рев Неурол.
3. Доллфус, Х., и Лаугел, В. (2009). Цоцкаине синдром. Добијено од Орпханета.
4. Ииама, Т., Вилсон, Д. (2016). Елементи који регулишу одговор на оштећење ДНК протеина неисправних у Цоцкаине синдрому. Ј Мол Биол (62-76).
5. Ланзафаме, М., Ваз, Б., Нардо, Т., Ботта, Е., Ориоли, Д., и Стефанини, М. (2013). Од лабораторијских тестова до функционалне карактеризације Цоцкаине синдрома. Механизми старења и развоја, 171-179.
6. Лаугел, В. (2013). Цоцкаине синдром: Клинички и мутацијски спектар који се шири. Механизми старења и развоја, 161-120.
7. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Цоцкаине синдром. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
8. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Патулфизам. Преузето са МедлинеПлус.
9. НОРД. (2016). Цоцкаине Синдроме. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.