КРОЗОНОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Цроузон Синдром је краниофацијални малформација производ затварача или код неуобичајеног развоја кранијалних шавовима и стога производи разне аномалије у лицу и лобањи. То је патологија урођеног порекла повезана са присуством делимичне или потпуне мутације гена ФГФР2, повезане са фактором раста фибробласта (ФГФР).

Клинички за Цроузон синдром, између осталог, карактерише присуство испупчења или избочења предњег дела лобање, скраћивање укупне запремине главе, максиларна хипоплазија или нормалан развој очних утичница.

Људи са Цроузоновим синдромом

У смислу дијагнозе, клинички знаци углавном нису јасно видљиви при рођењу. Генерално, физичке карактеристике имају тенденцију да се манифестују у приближно две године старости. Дакле, дијагноза се потврђује на основу детаљног физичког прегледа и генетске студије.

Иако не постоји лек за Цроузонов синдром, постоји велики избор терапијских приступа који могу значајно побољшати медицинске компликације проистекле из овог стања.

У свим случајевима, избор лечења заснован је на раду мултидисциплинарног тима: стоматологија, неурохирургија, офталмологија, трауматологија, физиотерапија, логопедска терапија, неуропсихологија итд.

Карактеристике Цроузоновог синдрома

Девојка са Цроузоновим синдромом.

Конкретно, ову патологију је првобитно описао 1912. године француски хирург, Оцтавие Цроузон. Већ у првим клиничким случајевима описаним у медицинској и експерименталној литератури било је могуће пронаћи експлицитну повезаност краниофацијалних знакова с ненормалним формирањем кранијалних шавова (Белтран, Росас и Јоргес, Кс).

Најактуелније изјаве ове патологије дефинишу је као генетски поремећај који настаје као последица краниосинтозе или раног затварања костију које чине лобању.

Конфигурација лубање током инфантилне или развојне фазе представља овалну структуру која је задња ширина. Дакле, делови кости (окципитални, темпорални, париетални и фронтални) обично се формирају око петог месеца гестације и представљени су спојним или влакнастим ткивом, кранијалним шавима.

Стога кранијални шавови омогућавају раст волумена главе и мозга, захваљујући флексибилности. Поред тога, његово затварање почиње да се постепено развија између 9 и 24 месеца.

Када дође до промене овог процеса, попут краниостенозе, долази до раног затварања ових влакнастих структура.

На овај начин, овај догађај спречава нормално обликовање структуре која чини лубању, лице и мозак. Као посљедица тога, погођена особа ће развити вишеструке малформације које погађају очи, положај чељусти, облик носа, зуба или формирање усана и непца.

Упркос чињеници да већина појединаца са Цроузоновим синдромом има нормално или очекивано бескућништво за своју старосну групу, нормалан развој мозга може бити успорен. Као резултат тога, могу се појавити различите потешкоће у учењу, које заједно са зубним и максиларним неправилностима значајно успоравају усвајање језика.

Поред најчешће коришћеног израза, Цроузонов синдром, ова се патологија може појавити и под другим врстама назива: кроузонска врста краниостенозе, краниофацијална дизостоза или Цроузонова краниофацијална дизостоза (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).

Статистика

Учесталост Цроузоновог синдрома процењена је на око 16 случајева на милион новорођенчади широм света. Прецизније, болница у Сеаттлу Цхиндре (2016) истиче да је Цроузонов синдром патологија која се може јавити код 1,6% људи на сваких 100.000.

Поред тога, то је једна од најчешћих патологија које потичу од краниосинотозе. Отприлике 4,5% људи који су патили од краниосинтозе имају Цроузонов синдром.

С друге стране, када је реч о преваленцији по полним разликама, нису пронађени статистички подаци који указују на значајан пораст броја случајева у било којем од њих. Даље, појава Цроузоновог синдрома није била повезана са специфичним географским регионима или одређеним етничким групама.

Знаци и симптоми

Клиничке карактеристике и типичне медицинске компликације Цроузон синдрома могу значајно варирати између погођених појединаца. Међутим, кардинални налаз у свему је присуство краниосиностозе.

Краниосиностосис

Аутори, као што су Санахуја и др., (2012), дефинирају краниосиностосис као патолошки догађај који резултира раним спајањем једног или више кранијалних шавова.

На овај начин се деформација лобање развија у правцу паралелном са захваћеним местима, односно раст успорава у спојеним шавовима и наставља се прогресивно у отвореним.

Код Цроузоновог синдрома, затварање плоча лобањске кости јавља се у доби од 2 или 3 године пре рођења, међутим, у другим случајевима то може бити очигледно при рођењу.

Поред тога, степен захваћености може бити променљив, зависно од подручја или шавова захваћених фузијом.

У најтежим случајевима могуће је опажати фузију шавова костију који формирају чело и горње стране лобање, односно короналне и сагиталне шавове, с једне стране, и париеталне шавове с друге стране. Поред тога, у другим случајевима је такође могуће открити шав најзадњих костију.

Стога је краниосиностоза етиолошки догађај који узрокује остале симптоме и медицинске компликације Цроузоновог синдрома.

Малформације кранија

Фузија кранијалних шавова може довести до широког обрасца кранијалних абнормалности и малформација, од којих су најчешћи:

- Брахицефалија: могуће је опазити измену структуре главе, показујући смањену дужину, повећану ширину и спљоштеност задњег и окципиталног подручја.

- скафоцефалија: у другим случајевима посматрат ћемо главу издуженог и уског облика. Већина фронталних подручја расте према напријед и према горе, док се у окципиталним подручјима може примијетити таласасти или кљунов облик.

- Тригоноцефалија: у овом случају глава показује трокутасти облик деформације, са значајним избочењем чела и блиским положајем оба ока.

- Лубања или дјетелина или Краниосинотосис типа Кееблаттсцхадел: ова промјена представља специфичан синдром, при којем глава поприма облик дјетелине. Конкретно, може се уочити билатерална истакнутост темпоралних подручја и горњег дела главе.

Поремећаји ока

Офталмолошка област је једна од најчешћих погођених Цроузоновим синдромом, неке од најчешћих патологија могу укључивати:

- Проптоза: коштана структура очних утичница, развијају се с мало дубине и, према томе, очне јабучице представљају напредан положај, то јест, изгледа да стрше из ових шупљина.

- Кератитис излагања: ненормалан положај очних јабучица резултира већим излагањем њихових структура, па је чест развој значајне упале оних окуларних структура које се налазе у већини предњих подручја.

- Коњунктивитис: као и у претходном случају, излагање очних структура може изазвати развој инфекција, попут коњунктивитиса, који изазива упалу везивног ткива.

- Очни хипертелоризам: код неких појединаца могуће је уочити значајно повећање удаљености између оба ока.

- Дивергентни страбизам или егзотропија: у овом случају могуће је уочити одсуство симетрије или паралелизма између оба ока, односно када једно или оба ока одступају према бочним пределима.

- Оптичка атрофија : може се јавити и прогресивна дегенерација нервних завршетака који су одговорни за преношење визуелних информација из очних подручја у мозак.

- Нистагмус: код неких особа постоје упорни ненамерни покрети очију, са аритмичким и брзим приказом.

- Катаракта: у овом случају, сочиво ока постаје непрозирно, па отежава пролазак светлости у терин, ради обраде. Погођени појединци значајно ће се погоршати својим визуелним капацитетима.

- Колобом ириса: може се појавити делимично или потпуно одсуство шаренице , односно обојено подручје ока.

- Оштећење вида: добар део оболелих представља значајно погоршање видног капацитета, у многим случајевима то се може представити у облику слепила са променљивом тежином.

Малформације лица

- Предње испупчење : једно од најкарактеристичнијих карактеристика Цроузоновог синдрома је присуство испупченог или истакнутог чела. Фронтална коштана структура има тенденцију да расте ненормално према напријед.

- Малформација носа : у неким је случајевима могуће опазити нос у облику кљуна папагаја, тј. Са назалним врхом који се спушта или спушта.

- Хипоплазија средњег дела: у овом случају долази до делимичног или споријег развоја централних подручја лица.

Оштећења усне и вилице

- Максиларна хипоплазија: код доброг дела појединаца они ће представити малу или неразвијену горњу вилицу.

- Мандибуларни прогнатизам: ову патологију карактерише истакнутост или тенденција да излази из доње вилице, односно налази се у напреднијем положају од горње.

- расцјеп непца: у неким је случајевима могуће примијетити непотпуно затварање крова непца, чак и лабијалне структуре.

- Зубна малаколузија: погрешно поравнање зуба или промена положаја места угриза, представљају један од најчешћих максиларних и оралних налаза.

Неуролошки и неуропсихолошки поремећаји

Малформације кранија могу спријечити нормалан и експоненцијални раст можданих структура и, самим тим, довести до варијабилног присуства различитих абнормалности као што су:

- Понављајуће главобоље и главобоље.

- конвулзивне епизоде.

- Ментална ретардација.

- Прогресивни хидроцефалус.

- Повишен интракранијални притисак.

Узроци

Генетско порекло Цроузоновог синдрома повезано је са специфичном мутацијом ФГФР2 гена. Конкретно, овај ген има суштинску функцију пружања неопходних упутстава за стварање фактора раста фибробласта.

Између осталог, они су одговорни за сигнализацију незрелим ћелијама њихову претворбу или диференцијацију у коштане ћелије, у фази ембрионалног развоја.

У случају Цроузоновог синдрома, стручњаци предлажу повећање или прецену сигнализације протеином ФГФР2 и, сходно томе, кости лубање имају тенденцију преурањеног фузије.

Упркос чињеници да је главна мутација идентификована у гену ФГФР2 који се налази на хромозому 10, неки клинички извештаји су повезали клинички ток ове патологије са мутацијом гена ФГФР3 на хромозому 4.

Дијагноза

Као што смо напоменули, већина погођених људи почиње развијати очигледне физичке особине током детињства, обично од две године. Мало је случајева у којима су најкарактеристичнији знакови и симптоми директно уочљиви приликом рођења.

Генерално, почетни корак Цроузонс синдрома у основи заснива се на идентификацији кранио-фацијалних клиничких карактеристика. Поред тога, за потврђивање одређених карактеристика или абнормалности костију могу се користити различити лабораторијски тестови: традиционални рендгенски снимци, компјутеризована аксијална томографија, биопсија коже итд.

Поред тога, генетске студије су кључне да би се утврдило присуство генетских мутација и идентификовала могући образац наслеђивања.

Лечење

Тренутно, експерименталне студије нису успеле да идентификују ниједну врсту терапије која зауставља кранијалну фузију. Стога су интервенције у основи оријентисане према симптоматском управљању и контроли.

Тимови који су задужени за лечење ове патологије обично се састоје од стручњака из различитих области: хирургије, педијатрије, физиотерапије, логопедије, психологије, неуропсихологије, итд.

Захваљујући тренутном напретку у хируршким алатима и поступцима, многе краниофацијалне малформације могу се исправити са великом стопом успеха.

Референце

1. ААМАДЕ. (2012). Цроузонов синдром. Добијено од Удружења дентофацијалних аномалија и малформација.
2. Белтран, Р., Росас, Н., и Јоргес, И. (2016). Цроузонов синдром. Неурологи Магазине.
3. Бостонска дечја болница. (2016). Крозонов синдром код деце. Добијено из дечије болнице у Бостону.
4. Дјечије краниофацијално удружење. (2016). Водич за ублажавање Цроузоновог синдрома. Дјечије краниофацијално удружење.
5. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Цроузонов синдром. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
6. Орпханет. (2013). Крозонска болест. Добијено од Орпханета.
7. Дечија болница у Сијетлу. (2016). Симптоми Цроузон синдрома. Добијено из дечије болнице у Сијетлу.