ФАХРОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Тхе Фахр синдром је наследни генетска болест повезана са развојем можданих калцификација. Овај поремећај углавном карактерише присуство неуролошких и психијатријских поремећаја. Неки од њих су повезани са погоршањем менталних функција, моторичким поремећајима или поремећајима у понашању.

Специфични узроци ове болести нису тачно познати. Неки аутори, као што су Овиедо Гамбоа и Зегарра Сантиестебан (2012), своју етиологију повезују са генетском абнормалношћу лоцираном на хромозому 14. Ово ствара билатералну и прогресивну калцификацију различитих подручја мозга, посебно ганглија базе и мождане коре.

Дијагноза овог неуродегенеративног поремећаја углавном се заснива на кориштењу неуроимензионалних тестова. Нормално, техника избора је рачунарска томографија без контраста. Не постоји лек за Фахров синдром, нити постоји посебан третман.

Обично се користи симптоматски и рехабилитативни медицински приступ. Међутим, прогноза за људе са Фахровим синдромом је лоша. То је болест која производи прогресивно и онеспособљавајуће погоршање.

Карактеристике синдрома

Фахрова болест је дегенеративни неуролошки поремећај који ће узроковати систематско погоршање когнитивних способности, моторичких способности или понашања. Поред тога, могу да га прате и друге компликације, попут напада.

У медицинској литератури обично се користи овај број термина који се односе на овај поремећај: примарна породична церебрална калцификација, церебрална ферокалциноза, Фахров синдром, церброваскуларна ферокалциноза, идиопатска церебрална калцификација итд.

Израз Фахров синдром се обично користи на ограничен начин да се дефинише клиничка слика чија етиологија није јасно дефинисана или је повезана са метаболичким или аутоимуним поремећајима.

Израз "Фахрова болест" користи се за означавање поремећаја изазваног наследним генетским пореклом. У оба случаја, знакови и симптоми су повезани са присуством калцификација у различитим регионима мозга.

Да ли је то честа патологија?

Фахрова болест је редак неуролошки поремећај у општој популацији. Обично се класификује међу ретке болести.

Епидемиолошке анализе повезују његову учесталост са бројем мање од једног случаја на милион људи широм света. Обично се његова преваленца повећава са порастом старости.

Типичан почетак ове болести је између треће и пете деценије живота. Поред тога, идентификована су и два врха максималне инциденције:

• Почетак одрасле доби : постоји симптоматологија коју карактеришу психијатријски поремећаји.
• Од 50-60 година : е представља симптоматологију коју карактерише погоршање когнитивних функција и психомоторни поремећаји. У овој фази су присутни и психијатријски симптоми, посебно афективни поремећаји.

Симптоми

Фахрова болест дефинише се првенствено присуством и развојем неуролошких и психијатријских поремећаја. У наставку ћемо описати неке од најчешћих:

Неуролошки поремећаји

• Хипо / хипотонија мишића : мишићни тонус је у већини случајева измењен. Могу се појавити значајна прогибања или крутости. Добровољни и нехотични покрети су често озбиљно смањени.
• Тремор: можемо препознати присуство сталног и ритмичког ненамерног покрета. Посебно утиче на главу, руке и руке.
• Паркинсонизам: дрхтавица и други симптоми могу прећи у клиничку слику сличну оној код Паркинсонове болести. Најчешће карактеристике су тремор у мировању, одсуство добровољног покрета, укоченост мишића, нестабилност држања, итд.
• Спастична парализа : различите мишићне групе достижу веома висок мишићни тонус који спречава било коју врсту покрета. Ова врста парализе може довести до развоја монопареза / моноплегија, хемипареза / хемиплегија, дијапареза / диплегија, тетрапареза / тетраплегија.
• Атетозна парализа: мишићни тонус непрестано флуктуира што доводи до развоја невољних покрета и / или примитивних рефлекса.
• Моторне апракзије: присутност изразите потешкоће или немогућности обављања моторичких активности везаних за претходни процес планирања (низови, циљ / циљ, упутства, итд.).
• Нападаји : уобичајено је да се јаве епизоде ​​мишићних спазама и контракција или моторичка агитација повезана с ненормалном и синхроном неуронском активношћу. Могу се појавити и епизоде ​​привременог губитка свести или опажања ненормалних опажајних сензација (светлосни подражаји, трнце и сл.).
• Когнитивни дефицит : најкарактеристичнија карактеристика пацијената погођених Фахровим синдромом је прогресивно погоршање менталних способности. Најчешће је посматрати компромис пажње, смањену брзину обраде, просторно-временску дезоријентацију или проблеме са меморијом. Ово се стање обично назива псеудо-сулудим процесом.
• Језични поремећаји : пацијенти започињу с потешкоћама у одржавању теме разговора, проналажењу правих речи или артикулацијском језику. Ове врсте аномалија могу напредовати ка делимичној или потпуној комуникацијској изолацији.

Психијатријски поремећаји

• Поремећаји понашања: често се појављују измијењени обрасци понашања. За њих је у основи карактеристично присуство понављајућих активности и стереотипних понашања. Погођени људи често упорно изводе исте врсте активности. Поред тога, они показују некохерентно или непримерено понашање контекстуалним ситуацијама.
• Промене личности: особине погођене особе често су искривљене и доводе до емоционалне лабилности, раздражљивости, недостатка иницијативе, демотивације, социјалне изолације, анксиозности.
• Психоза: појављује се значајан губитак контакта са стварношћу. Обично се примећују опсесије, лажна уверења, заблуде или халуцинације.
• Криза агитације : могу се развити епизоде ​​агресије, моторичке узнемирености, немира, нервозе, неорганизованог говора или еуфорије.
• Депресија : могу се појавити неки или више симптома повезаних са депресивним поремећајем као што су безнађе, туга, раздражљивост, губитак интересовања, стални умор, потешкоће у концентрацији, поремећаји спавања, мисли о смрти, главобоља итд.

Узроци

Аутори попут Лацома Латре, Санцхез Лалана и Рубио Барлес (2016) Фахрову болест дефинирају као синдром неодређене или непознате етиологије који је повезан с развојем билатералних калцификација у различитим регијама мозга.

Међутим, други попут Цассани-Миранда, Херазо-Бустос, Цабрера-Гонзалез, Цадена-Рамос и Барриос Аиола (2015), односе се на наследно генетско порекло до којег долази без појаве других врста заразних, трауматичних, токсичних фактора, биохемијске или системске.

Њено порекло је повезано са генетском променом која се налази на хромозому 14 (Овиедо Гамбоа и Зегарра Сантиестебан, 2012) и повезана је са геном СЛЦ20А2.

Овај ген је првенствено одговоран за пружање биохемијских упутстава за производњу врсте протеина. Он има суштинску улогу у органској регулацији нивоа фосфата, између осталих функција.

Неке клиничке студије, попут Ванг и др. (2012), повезане су мутацијама гена СЛЦ20А2 и клиничким током Фахровог синдрома у различитим породицама.

Поред тога, идентификоване су и друге врсте генетских абнормалности повезаних са Фахровим синдромом: мутације у ПДГФ и ПДГФРБ гену.

Дијагноза

Дијагноза Фахрове болести захтева комбинацију неуролошког и психијатријског прегледа. У случају неуролошког прегледа, темељна интервенција заснива се на извођењу компјутеризоване томографије.

Ова врста неуро-сликања омогућава нам да идентификујемо присуство и локацију калцификација мозга. Неуропсихолошка евалуација је од суштинске важности за прецизирање целог спектра когнитивних и психомоторних поремећаја и абнормалности.

Тип неуропсихолошких тестова који се могу користити је широк, обично у зависности од избора стручњака. Неке од најчешће коришћених су: Вецхлерова интелигенција скала за одрасле (ВАИС), Реиова комплетна слика, Строоп тест, ТМТ Траце тест, итд.

Поред тога, све ово оцењивање прати психолошка и психијатријска процена за идентификацију измена које се односе на расположење, перцепцију стварности, обрасце понашања итд.

Лечење

Још увек не постоји лек за Фахров синдром.

Основне медицинске интервенције усмерене су на лечење медицинских симптома и компликација: лечење лековима против напада, когнитивна рехабилитација за менталне способности са оштећењем или физичка рехабилитација за моторне компликације.

Иако постоје експерименталне терапије, оне обично не пријављују значајне користи.

Медицинска прогноза

Когнитивно, физичко и функционално опадање је експоненцијално. Ова болест обично напредује ка потпуној зависности и неизбежној смрти погођене особе.

Референце

1. АДЦО. (2016). Хиперкалцемија. Добијено од Америчког друштва за клиничку онкологију.
2. Цоссани-Миранда, Ц., Херазо-Бустос, М., Цабрера-Гонзалез, А., Цадена-Рамос, И., и Барриос-Аиола, Ф. (2015). Психоза повезана са Фахровим синдромом: приказ случаја. Рев Цолом Псикуиат.
3. Гомез Гиралдо, Ц. (2016). Хиперкалцемија и хипокалцемија.
4. Лацома Латре, Е., Санцхез Лалана, Е., и Рубио Барлес, П. (2016). Фахрова болест. Имаге Диагн.
5. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Фахров синдром. Добијено од Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
6. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). СЛЦ20А2. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
7. НОРД. (2016). Примарна породична калцификација мозга. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
8. Салеем ет ал.,. (2013). Фахров синдром: преглед литературе о тренутним доказима. Орпханет часопис за ретке болести.