МЕЛАСОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

МЕЛАС синдром је тип митохондрија болести наследне карактерише изазива неуролошке поремећаје. Ова патологија је у основи дефинисана приказом митохондријалне енцефалопатије, лактацидозе и епизода сличних можданом удару.

На клиничком нивоу, знакови и симптоми МЕЛАС синдрома обично су очигледни пре 40. године и повезани су са патњама нападаја, поремећајима свести или цереброваскуларним несрећама, између осталог.

Ова патологија има генетско етиолошко порекло повезано са специфичним мутацијама у митохондријској ДНК и абнормалностима у ензимским ланцима. Уз клиничку сумњу, дијагноза МЕЛАС синдрома обично укључује разне лабораторијске тестове као што су електроенцефалографија (ЕЕГ), кранијална компјутеризована аксијална томографија (ЦТ), снимање магнетном резонанцом (МРИ) и генетичка студија.

Не постоји лек за МЕЛАС синдром. Терапијски приступи усмерени су на контролу симптома и палијативну негу. С обзиром на дегенеративну и хроничну природу МЕЛАС болести, медицинска прогноза повезана је са важним компликацијама (кардиопулмонални, бубрежни, метаболички и неуролошки поремећаји).

Историја

Синдром МЕЛАС у почетку су описали Схапиро и његова радна група током 1975. Међутим, Павлакис (1984) је назив МЕЛАС користио као акроним за своје најкарактеристичније манифестације.

У свом клиничком извештају, Павлакис се осврнуо на клинички ток који карактерише комбинација нападаја, прогресивног оштећења језика, лактацидозе и кидања црвених мишићних влакана.

Павлакис и Хирадо су установили клиничке критеријуме за МЕЛАС синдром: нападаје, деменцију, лактацидозу, растргана црвена влакна и мождане епизоде ​​пре 40 година.

Приказ овог синдрома је широко променљив и његов клинички ток је обично видљив пре четврте деценије живота. Медицинска прогноза је обично лоша, они који утичу на напредак са важним медицинским компликацијама до смрти.

Карактеристике МЕЛАС синдрома

МЕЛАС синдром је ретка болест која обично почиње у детињству или адолесценцији, обично између две и 15 година. Посебно утиче на нервни систем и мишићну структуру тела.

Неке од његових клиничких карактеристика укључују нападаје, понављајућу главобољу, повраћање, губитак апетита, епизоде ​​сличне можданом удару, измењену свест, абнормалности вида и слуха и друге врсте моторичких и когнитивних поремећаја.

Овај синдром свој назив дугује кардиналним клиничким карактеристикама које га дефинишу: митохондријална енцефаломиопатија (митохондријална енцефаломпиопатија) МЕ ; лактацидоза (лактацидоза) ЛА ; епизоде ​​сличне штрајку С (генетика).

Митохондријска болест

МЕЛАС синдром се често категорише као митохондријална болест или митохондријска енцефаломиопатија.

Митохондријске болести чине широку групу патологија за које је карактеристично присуство неуролошких промена наследног порекла проузрокованих специфичним мутацијама у нуклеарној или митохондријској ДНК.

Митохондриј је врста ћелијске органеле која се налази у цитоплазми. Ова органела је неопходна за енергетски метаболизам ћелија нашег тела. Одговорна је за добијање енергије из оксидативног процеса за производњу АТП-а. Поред тога, ова компонента има сопствену генетску састав, митохондријску ДНК.

Процес производње енергије укључује широк спектар биохемијских механизама, а уобичајена аномалија у митохондријским болестима је промена завршне фазе оксидативног механизма.

Ово је респираторни ланац митохондрија који резултира значајним падом производње енергије у његовом АТП облику. Због тога митохондријске болести могу да се покаже значајним мултисистемским абнормалностима, укључујући неуролошке и цереброваскуларне поремећаје.

Најчешћи су МЕРРФ синдром, Кеарнс-Саире синдром и МЕЛАС синдром.

Да ли је то честа патологија?

МЕЛАС синдром је ретка болест у општој популацији. Иако његова специфична преваленца није тачно позната, то је један од најчешћих поремећаја који се разврставају унутар митохондријских болести.

У глобалу, митохондријске болести имају преваленцу од приближно 1 случаја на 4.000 људи широм света.

Што се тиче социодемографских карактеристика, на међународном нивоу није утврђен предилек за било који пол, етничку / расну групу или одређено географско порекло.

Клиничке карактеристике

МЕЛАС синдром је дефинисан присуством три кардинална клиничка открића: митохондријална енцефалопатија, лактацидоза и епизоде ​​сличне можданом удару.

Митохондријска енцефалопатија

Енцефалопатија је термин који се обично користи за означавање оних поремећаја или патологија чији хетерогени клинички ток потиче од структурних и функционалних абнормалности централног нервног система.

На неуролошком нивоу, МЕЛАС синдром карактерише презентација понављајућих нападаја. Нападаји се дефинишу развојем привремених епизода прекомерне моторичке узнемирености, присуством трзајних и ненамерних покрета мишића, опажањем ненормалних сензација или измењеном свешћу.

Конвулзи могу имати различит ток, бити жаришни или генерализовани:

• Фокални напади: дезорганизовани образац електричне активности неурона и епилептичко пражњење обично је ограничен на подручје порекла ако укључује преношење на друге мождане структуре.
• Генерализовани напади : дезорганизовани образац електричне активности неурона и епилептичко пражњење обично се шири од места порекла до остатка подручја мозга.

Клиничка озбиљност напада лежи у њиховој потенцијалној способности да трајно оштети нервне структуре, што доводи до когнитивних и психомоторних последица.

Млечна ацидоза

Због абнормалности у оксидативним механизмима који учествују у производњи енергије у телу, МЕЛАС синдром обично укључује ненормално и патолошко накупљање млечне киселине.

Млечна киселина је биохемијска супстанца која настаје услед разградње угљених хидрата када их користимо као енергију у присуству ниског нивоа кисеоника (респираторна инсуфицијенција, физичка вежба итд.).

Ова супстанца се обично ствара углавном у црвеним крвним ћелијама и мишићним ћелијама. У нормалним условима, млечна киселина се уклања из тела кроз јетру. Међутим, присуство ненормално високих нивоа доводи до развоја ацидозе.

Ацидоза обично генерише медицинске аномалије од великог значаја и могу довести до смрти оболеле особе.

Неки од карактеристичних симптома овог стања су мучнина, повраћање, дијареја, летаргија, желудачни бол, јак измењени ниво свести, респираторне неправилности, артеријска хипотензија, дехидрација, чак и медицински шок.

Строке

За епизоде ​​сличне штрајку карактеристичне су по томе што су сличне патњи од цереброваскуларне несреће или можданог удара. Ове догађаје карактерише присуство жаришних неуролошких промена, спонтаног изгледа и ограничено време.

Обично преферирају окципитална подручја, стварајући визуелне поремећаје. Међутим, језичке, сензорне или моторичке неправилности су такође честе.

Идентификација вишеструких мулти-инфарктних процеса у различитим регионима мозга рађа патњу прогресивног пропадања когнитивног система, склоног деменцији.

Симптоми

Присуство горе описаних клиничких карактеристика доводи до развоја различитих секундарних знакова и симптома. Иако клинички ток МЕЛАС синдрома може бити веома хетероген, најчешће је посматрати неке од следећих карактеристика:

• Генерализовано кашњење у развоју (кратак раст, тешкоће у учењу, дефицит пажње).
• Понављајућа мигрена главобоља.
• Мучнина, повраћање, анорексија.
• Успори прогресивни когнитивни пад, што резултира деменцијом.
• Поремећаји мишића и мотора: хипотонија и слабост мишића, нетолеранција на вежбање, понављајући умор, хемиплегија итд.
• Офталмолошке поремећаје: атрофија оптике, офталмоплегија, пигментоза ретинитиса или значајан губитак оштрине вида.
• Остале неуросензорне промене: сензоринеурална глухоћа, нетолеранција промене температуре.
• Измене свести: од ступора или летаргије до развоја изборних стања.

Поред ових налаза, психијатријске манифестације су такође честе код МЕЛАС синдрома. Неке од најчешћих укључују:

• Анксиозност.
• Психоза.
• Афективни поремећаји и абнормалности.

У другим случајевима се могу разликовати други услови као што су:

• Конфузијски синдроми.
• Агресивно понашање
• Значајна психомоторна узнемиреност.
• Понављајуће се личне промјене.
• Опсесивно компулзивни поремећај

Узроци

МЕЛАС синдром настаје услед присуства промена у митохондријској ДНК. Ове врсте аномалија наслеђују се од родитеља мајке јер се ова врста ДНК, у случају оца, губи током оплодње.

На генетском нивоу, порекло МЕЛАС синдрома повезано је са специфичним мутацијама у различитим генима: МТ-ТВ, МТ-ТЛ1, МТ-ТХ, МТ-НД5, МТ-НД1. Овај скуп гена обично се налази у генетском материјалу (ДНК) ћелијских митохондрија.

Многи од ових гена играју кључну улогу у производњи протеина који учествују у претварању шећера, масти и кисеоника у енергију. Међутим, други посредују у производњи тРНА молекула неопходних за изградњу структуре аминокиселина.

Дијагноза

У дијагнози МЕЛАС синдрома неопходно је идентификовати висок индекс клиничке сумње, односно неопходно је проценити све клиничке карактеристике погођене особе. У сваком случају, испитивање појединачне анамнезе и анамнезе мајки је изузетно релевантно.

Да бисте потврдили дијагнозу и искључили друге патологије, потребно је извршити различите комплементарне тестове:

• Тест крви, урина и цереброспиналне течности: Испитивање нивоа млечне киселине, аланина, пирувата или мтДНА у ћелијама у крви.
• Имагинг тестови: нуклеарна магнетна резонанца (НМР) и кранијална компјутеризована аксијална томографија (ЦТ).
• Хистохемијска анализа: анализа мишићних влакана са митохондријским променама.
• Електроенцефалографска (ЕЕГ) анализа.
• Електромиографска анализа.
• Биопсија мишићног ткива.
• Генетска студија.
• Неуролошка и неуропсихолошка процена.
• Психијатријска процена.

Лечење

Тренутно не постоји лек за МЕЛАС синдром.

Употреба експерименталних поступака (примјена фолне киселине, тиамина, витамина Ц, коензима К10, кортикостероиди итд.) Није успела да заустави напредак ове патологије.

Најчешћа је употреба медицинских приступа усмерених на контролу симптома и палијативну негу.

Управљање знаковима и симптомима од стране мултидисциплинарног медицинског тима је неопходно: офталмолози, нефролози, ендокринолози, неуролози, кардиолози, итд.

Медицинска прогноза

МЕЛАС синдром обично има ток који је дефинисан рецидивом, ремисијом или презентацијом акутних напада, што отежава тачну процену ефикасности нових терапијских приступа.

Пацијенти који су погођени неизбежно развијају когнитивне поремећаје, психомоторне поремећаје, губитак вида и слуха и друге медицинске компликације до смрти.

Референце

1. Ацеброн Санцхез-Херера, Ф. е. (2015). Примена халоперидола код пацијента са синдромом митохондријалне енцефаломиопатије, лактацидозом и епизодама сличним можданом удару (МЕЛАС синдром). Псик Биол.
2. Цампос, И., Пинеда, М., Гарциа Силва, М., Монтоиа, Ј., анд Андреу, А. (2016). Митохондријске болести. Протокол за дијагнозу и лечење митохондријских болести.
3. Цано, А., Ромеро, А., Браво, Ф., Вида, Ј., и Еспејо, С. (2002). МЕЛАС синдром: неурорадиолошки налази. Гац Мед Бол.
4. Сцаглиа, Ф. (2014). МЕЛАС синдром. Добијено из Медсцапе-а.