МЕЛКЕРССОН-РОСЕНТХАЛ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Мелкерссон-Росентхал синдром је редак неуролошки поремећај карактерише присуство повратних налетима парализе и фацијалног едема. На клиничком нивоу, његов ток обично се дефинише симптоматолошком тријадом која се састоји од језичне фисуре, едема на лицу и периферне парализе лица.

Етиолошко поријекло овог синдрома још није утврђено. Међутим, обично се класификује као неуро-муко-кожни поремећај грануломатозне инфламаторне природе.

Упркос томе, у многим случајевима њен изглед је повезан са патњом других врста патологија као што су Црохнова болест, хронична заразна гранулома или саркоидоза. Дијагноза се обично заснива на медицинским знацима и хистопатолошким резултатима лабораторијских испитивања.

Не постоји задовољавајући куративни третман за лечење Мелкерссон-овог синдрома. Приступи који се користе обично се фокусирају на примену кортикостероида, антибиотика, терапије зрачењем или операцију лица, мада они у већини случајева нуде само привремене резултате.

Историја

Мелкерссон-Росентхал синдром иницијално је описао неуролог Е. Мелкерссон 1928. године. У свом клиничком извештају, Мелкерссон се осврнуо на различите случајеве дефинисане присуством отеклина усана и понављајућом парализом лица.

Касније, 1931. године, истраживач Ц. Росентхал је клиничком опису додао идентификацију језичних фисура дефинисаних као скротални или пресавијени језик. Поред тога, усредсредио се на анализу генетских фактора синдрома. Његове студије су се заснивале на породичном изгледу језичних промена.

Тек 1949. године, Лусцхер је направио групу клиничких описа и именовао овај клинички ентитет именом његових откривача, Мелкерссон-Росентхал синдромом.

Упркос томе, неки стручњаци попут Стевенса истичу да би ову патологију могли идентификовати и други аутори, попут Хубсцхмана 1849. или Россолино 1901.

Тренутно Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар дефинише Мелкерссон-Росентхал синдром као ретки неуролошки поремећај који се карактерише понављајућом парализом лица, упалом различитих подручја лица и усана (посебно горње усне) и прогресивним развојем утора и набора на језику.

Почетна манифестација овог синдрома обично се налази у детињству или раној одраслој доби. Њезин клинички ток обично се карактерише понављајућим нападима или епизодама упале, која може бити хронична.

Карактеристике Мелкерссон-Росентхаловог синдрома

Мелкерссон-Росентхал синдром је неуромукокутана болест са сложеним клиничким током. Обично се дефинише променљивом озбиљношћу и еволуцијом. Пре свега утиче на лица и оралну регију, стварајући упалне и едематозне процесе.

Израз неуромукокутане болести обично се користи за означавање групе патологија за које је карактеристично постојање значајне повезаности између различитих дерматолошких абнормалности (кожна и слузница) и неуролошког учешћа или поремећаја. Због тога може изазвати појаву знакова и симптома на било којем подручју коже или на било којој структури слузокоже.

Слузница је дефинисана као слој везивног и епителијског ткива који прекрива оне телесне структуре које су у директном контакту са спољашњим окружењем. Нормално су повезане са жлездама које луче слузаве или воденасте супстанце. Они су одговорни за обезбеђивање влаге и имуне заштите.

У случају Мелкерсоновог синдрома, подручја која су највише погођена су структура коже лица и слузокоже уста и језика. Даље, у клиничком окружењу Мелкерссон-Росентхал синдром се такође назива и врста инфламаторне грануломатозе.

Овај израз се користи за категоризацију различитих болести које карактеришу развој гранулома (инфламаторна маса имуних ћелија) и апсцеса (упаљено и гнојно подручје) због повишене имуне осетљивости.

Статистика

Мелкерссон-Росентхал синдром се често сматра ретком или ретком болешћу у општој популацији. Епидемиолошке студије процењују учесталост ове патологије на 0,08%.

Значајан број стручњака истиче да би та бројка могла бити потцењена због случајева чији је клинички приказ благ и здравствена помоћ није потребна.

Иако има малу учесталост, Мелкерссон-Росентхалов синдром је чешћи код жена и има тенденцију да погађа углавном бијеле људе.

Може се појавити у било којој старосној групи, међутим, то је чешћи синдром међу децом или младима. Најчешће је то што почиње између друге и четврте деценије живота.

Непозната етиологија и ограничена преваленца овог синдрома значе да његова дијагноза значајно касни и, самим тим, терапијске интервенције.

Симптоми

Мелкерссон-Росхентхал синдром обично се дефинише класичном тријадом симптома који се састоји од парализе лица, понављајућег орофацијалног едема и испуштеног језика. Комплетна презентација је ретка, описана је само у 10-25% дијагностикованих случајева.

Најчешћи је да се појављује у олигосимптоматском облику. То је дефинисано диференцираним приказом едема и парализе лица или едема и исцеђеног језика.

Непотпуни клинички ток Мелкессон-Росентхаловог синдрома сматра се његовим најчешћим обликом, а чини 47% случајева. Затим ћемо описати најкарактеристичније знаке и симптоме:

Парализа лица

Парализа лица има неуролошко порекло и одређује се као непокретност мишића који инервирају подручја лица. Ово здравствено стање је обично последица присуства привремених или трајних повреда живаца лица (упале, оштећења ткива итд.).

Лице живца, који се такође назива кранијални ВИИ, је нервни терминал који је одговоран за инервацију различитих подручја лица и суседних структура. Главна функција ове структуре је контрола мимикрије лица која омогућава изражавање емоција, артикулацију језичних звукова, трептање, храњење итд.

Присуство различитих патолошких фактора, попут инфективних процеса, може проузроковати слабљење или парализу подручја инервираних фацијалним живцима. Код Мелкерссон-Росентхаловог синдрома парализа лица може имати периферни карактер, погађајући само једну страну лица с понављајућим током.

Овај симптом се може приметити код више од 30% оболелих. Обично представља брзи развој, успостављајући се за око 24-48 сати. Поред тога, повремени или понављајући изглед обично се појављује око 3 или 4 недеље касније.

У неким случајевима парализа лица може бити тотална или делимична и може да створи трагове повезане са малокуларном окулацијом ока. Такође је могуће идентификовати клиничке манифестације повезане са укључивањем других кранијалних нерава, као што су слушни, хипоглосални, глософарингеални, слушни и њушни живци.

Орофацијални едем

Орофацијални едем се често сматра централном клиничком манифестацијом Мелкерсон-Росентхаловог синдрома. То је основни облик презентације у око 80% случајева. Дефинише се ненормалним и патолошким накупљањем течности која ствара упалу или отицање захваћеног подручја. Може у потпуности или делимично захватити лице, језик, десни или оралну слузницу.

Најчешће се препознаје значајно задебљање усана, посебно горњих. Може се постићи структура 2 или 3 пута већа од уобичајене.

Орофацијални едем вероватно ће бити праћен фебрилним епизодама и другим благим уставним симптомима. Овај клинички симптом се обично појави за неколико сати или дана, међутим, вероватно је да ће за кратко време његов клинички ток стећи рекурентни карактер. Као посљедица тога, упаљена подручја прогресивно стјечу чврсту и чврсту структуру.

Могу се појавити и друге манифестације које се односе на болне ерозије, црвенило, пуцање испупчења, пецкање, хермитаже итд.

Фиссуред језик

Други уобичајени симптом Мелкерссон-Росентхал синдрома је развој савијеног или скроталног језика. Језик поприма уздужни утор у средини и појављују се попречне пукотине, попримајући скротални, церебриформни или пресавијени изглед.

Уопштено, примећује се повећање дубине жлебова језика, а да не проузрокује ерозију или захватање слузнице. Овај симптом је обично повезан са генетском абнормалношћу и обично га прати смањење оштрине укуса и парестезије.

Узроци

Тренутно истраживање још увек није успело да идентификује узроке Мелкерсон-Росентхаловог синдрома.

Национална организација за ретке поремећаје наглашава могућу појаву генетских фактора с обзиром на опис породичних случајева у којима су различити чланови погођени овом патологијом.

Поред тога, она такође наглашава допринос других врста патологија његовом представљању. Понекад Црохнова болест, сакоидоза или алергије на храну често претходе настанку Мелкерссон-Росентхал синдрома.

Дијагноза

Дијагноза овог синдрома поставља се на основу сумње у класичну симптоматолошку тријаду. Не постоји лабораторијски тест који може недвосмислено утврдити његово присуство.

Међутим, хистопатолошка испитивања се често користе за анализу едема.

Лечење

Многи од знакова и симптома који чине клинички ток синдрома Мелкерссон-Росентхал обично се решавају без терапијске интервенције. Међутим, ако се не користи врста лечења, могу се појавити понављајуће епизоде.

Лечење прве линије обично укључује давање кортикостероида, нестероидних противупалних лекова и антибиотика. У другим случајевима могу се користити хируршки захвати или радиотерапија. Нарочито у случајевима када је дошло до значајне промене усана.

Референце

1. Аомар Миллан, И., Лопез Перез, Л., Цаллејас Рубио, Ј., Бентицуага Маринез, М. и Ортего Центено, Н. (2006). Понављајућа парализа лица и едем усне. Рев Цлин Есп.
2. Иззеддин, Р., Салас, М., Армида Ацуна, Салас, Ц., и Иззеддин, Н. (2016). ОРОФАЦИЈАЛНЕ МАНИФЕСТАЦИЈЕ РЕЛЕНТАЛНОГ СИНДРОМА МЕЛКЕРССОНА. ПРЕГЛЕД ЛИТЕРАТУРЕ И СТУДИЈА СЛУЧАЈА
3. Мартинез-Менцхон, Т., Махикуес, Л., Перез-Перриолс, А., Фебрер, И., Вилата, Ј., Фортеа, Ј., и Алиага, А. (2003). Мелкерссон-Росентхал синдром. Ацтас Дермосифилиогр.
4. Морено, М. (1998). Мелкерссон Росентхал синдром. Колумбијски медицински закон.
5. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Синдром Мелкерссон-Росентхал. Добијено од Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
6. НОРД. (2016). Синдром Мелкерссон Росентхал. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
7. Ромеро Малдонадо, Н. (1999). Мелкерссон-Росентхал синдром: класична клиничка триада. . Ацтас Дермосифилиогр.
8. Таррега Порцар, М., Питарцх Борт, Г., Гомез Вивес, Б., Јименез Борилло, Е., Беллидо Сегарра, М., & Беталиа Салес, М. (2012). Мелкерссон -Росентхалов синдром. Часопис породичне медицине и примарне неге.
9. Трејо Руиз, Ј., Сауцедо Рангел, П., и Пеналазо Мартинез, А. (2000). Мелкерссон-Росентхал синдром. Комуникација случаја и кратак преглед теме. Рев Цент Дерматол Еастер.