МОЕБИУС СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ И ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Моебиус синдрома или Мобиус је ретка неуролошка болест карактерише укљученост, одсутности или неразвијености нерава који контролишу лица покрете (кранијалних нерава ВИИ) и ока (ВИ лобање ПАИР).

На клиничком нивоу, као последица овог здравственог стања, могу се приметити билатерална парализа лица и различите неправилности мишићно-коштаног система. Дакле, неки од знакова и симптома Моебиус синдрома укључују слабљење или парализу мишића лица, психомоторну ретардацију, страбизам ока, промјене зуба и усне шупљине, малформације у рукама и ногама или оштећење слуха.

Моебиус синдром је урођена патологија присутна од рођења, међутим, ретко је присутна у општој популацији. Уз то је хетерогена патологија чији тачни узроци остају непознати. Упркос томе, различита експериментална испитивања су истакла генетске и тератогене факторе као могуће етиолошке агенсе.

Дијагноза Моебиус синдрома у основи је клиничка и обично се користи неким комплементарним тестовима као што су електромиографија лица, рачунарска томографија или генетски тестови.

Са друге стране, тренутно не постоји врста лечења Моебиус синдрома. Надаље, стратегије стимулације или рехабилитације функције лица обично нису ефикасне.

Шта је Моебиус синдром?

Моебиус синдром је неуролошка патологија која углавном утиче на мишиће који контролишу израз лица и покрет очију.

Овај синдром су у почетку описали разни аутори, Вон Граефе и Семисцх (1880), Харлам (1881) и Цхрисхолм (1882), међутим, Моебиус је 1882. године направио комплетан опис болести проучавањем 43 случајеви парализе лица.

Дефиниција и дијагностички критеријуми за Моебиус синдром су контроверзни у медицинској и експерименталној сцени. Често се ова патологија меша са наследном конгениталном парализом лица или парезом која је ограничена на захватање фацијалног живца без других врста измена.

Међутим, Моебиус синдром је урођени поремећај изазван потпуним или делимичним одсуством развоја ВИ и ВИИ кранијалних нерава. Поред тога, могу бити погођени и нерви ИИИ, В, ВИИИ, ИКС, КСИ, КСИИ.

Кранијални нерви су трагови церебралних влакана, који се дистрибуирају из мозга у подручја тела која они инервирају, остављајући лобању кроз различите пукотине и форамине.

Погођени кранијални нерви

Имамо 12 пара кранијалних живаца, неки са моторичким функцијама и други са сензорним функцијама. Конкретно, они који су највише погођени Моебиус синдромом испуњавају следеће функције:

- ВИ кранијални нерв : овај кранијални нерв је спољни очни моторни живац и контролише латерални ректусни мишић. Суштинска функција овог нерва је контрола отмице очне јабучице (Вакман, 2011). Утицај на то може довести до развоја страбизма.

- Кранијални нерв ВИИ : овај кранијални нерв је фацијални нерв. Одговорна је за контролу моторичких и сензорних функција подручја лица (израз лица, отварање / затварање очних капака, укус итд.) (Вакман, 2011).

На овај начин, унутар клиничких карактеристика овог стања које су присутне од рођења, слабост лица или парализа једна су од најчешћих или најчешћих Моебиусовог синдрома.

Код погођених људи можемо приметити значајно одсуство израза лица, не могу да се насмеју, подигну обрве или се намрште. С друге стране, ослабљена контрола ока узроковат ће неспособност или потешкоће у извођењу покрета уназад и напријед очима.

Погођени ће представљати низ потешкоћа приликом читања или праћења кретања предмета, затварања капка или чак одржавања контакта очима.

Иако се могу развити разне мишићно-коштане поремећаје и значајно нарушавање комуникације и друштвене интеракције, људи са Моебиусовим синдромом углавном имају нормалну интелигенцију.

Статистика

Иако тачне бројке о преваленцији Моебиус синдрома нису тачно познате, сматра се ретком неуролошком патологијом.

Неки истраживачи широм света проценили су да је стопа преваленције Моебиус синдрома отприлике 1 случај на 500.000 деце рођене живе.

Што се тиче највише погођене старосне групе, то је урођено стање, тако да су оболели већ рођени са овом патологијом. Међутим, презентација врло суптилних клиничких симптома може одложити дијагнозу.

Са друге стране, што се тиче пола, то је стање које подједнако утиче на мушкарце и жене.

Знаци и симптоми

Најкарактеристичније клиничке манифестације Моебиус синдрома укључују слабост лица или парализу, оштећење покрета и координацију ока и присуство различитих мишићно-коштаних малформација.

Дакле, главне клиничке манифестације које су резултат ових промјена обично укључују:

- Делимично или потпуно оштећење покретљивости мишића лица : афекција фацијалног живца доводи до израза лица (одсуство осмеха / плака, „маска“ лица, итд.). Афекција може бити билатерална или делимична, што је значајније погођено на одређеном подручју.

Генерално, у делимичним обрасцима горња подручја као што су чело, обрве и капци су обично погођени.

- Потпуно или делимично умањење покретљивости очних капака : такође могу бити погођени очни мишићи који су под контролом фацијалног живца. На овај начин, одсуство трептања спречава нормално влажење ока, па се могу развити чиреви рожнице.

- Дјеломична или потпуна укљученост вањског окуломоторног мишића : у овом случају ће се примијетити значајне потешкоће у обављању бочног праћења ока. Иако на видну способност није утицао, може се развити страбизам (асиметрично одступање очију).

- Потешкоће са храњењем, гушењем, кашљем или повраћањем , посебно у првим месецима живота.

- Хипотонија или мишићна слабост која доприноси развоју општег кашњења седења (седења) и амбулације (ходање).

- Утицај трупло-мозга на функције: у овом случају, једно од најтеже погођених је дисање, због чега је могуће да се могу развити случајеви централне апнеје (прекид контроле и извођења дисања на неуролошком нивоу).

- Промјена покрета усана, језика и / или непца: као посљедица потешкоће у кретању ових структура, честа медицинска компликација је дисартрија (потешкоће у артикулацији говорних звукова).

- Малформације или измјене на оралном нивоу: неусклађивање зуба и лоше затварање усана, чине да се уста не затворе правилно и као посљедица тога лако се осуше, па се губи заштитни ефекат слине, погодујући развој зубног каријеса.

- Лоше дисање: разни проблеми са оралном и вилицом могу допринети ослабљеној вентилацији, нарочито током спавања.

- Малформације у стопалима и измене у ходу: једна од најчешћих промена костију је стопало, у коме је положај стопала усмерен тако да је потплат окренут према унутрашњости ноге. Ова врста измјена може изазвати важне поремећаје у прикупљању и развоју ходова.

Поред ових измена, Моебиус синдром може значајно да омета развој социјалне интеракције и опште психолошке прилагодбе.

Изрази лица, попут осмијеха или мрштења, су суштински извор информација на друштвеном нивоу. Оне нам омогућавају да тумачимо невербални језик, одржавамо реципрочне интеракције, односно омогућавају нам успостављање ефикасне комуникације и, поред тога, промовишу социјални контакт.

Добар део људи који пате од Моебиус синдрома није у стању да покаже било коју врсту израза лица. Пошто је то ретка патологија, њене клиничке карактеристике су мало познате, па други имају тенденцију да људима приписују емоционална или ситуациона стања (досадно им је, равнодушни, депресивни итд.).

Иако се одсуство израза лица може надокнадити вербалним и невербалним језиком, у многим случајевима они који су погођени ризикују од социјалног одбацивања и / или стигматизације.

Узроци

Моебиус синдром је медицинско стање које настаје као резултат повреде језгара шестог и осмог кранијалног нерва, поред осталих који утичу на кранијалне живце смештене у мозгу.

Међутим, тренутно постоји више теорија које покушавају објаснити етиолошке узроке ових неуролошких оштећења.

Неке хипотезе сугерирају да је овај поремећај резултат прекида церебралног протока крви ембриона током гестације.

Исхемија или недостатак снабдевања кисеоником може утицати на различита подручја мозга, у овом случају доње мождано стабло где су језгра кранијалних нерава. Исто тако, недостатак снабдевања крвљу може бити последица окружења, механичких или генетских фактора.

Конкретно, појава Моебиус синдрома повезана је код новорођенчади чије су мајке током трудноће узимале врло високе дозе мисопростола.

Мисопростол је лек који делује на материцу изазивајући вишеструке контракције, које смањују крвоток материце и фетуса. На овај начин, откривена је масовна употреба ове супстанце у покушајима тајног побачаја (Перез Аитес, 2010).

С друге стране, на генетском нивоу већина случајева Моебиус синдрома јавља се спорадично, у недостатку породичне анамнезе. Међутим, откривена је линија насљеђивања која укључује мутације у ПЛКСНД и РЕВ3Л генима.

Укратко, упркос чињеници да су узроци Моебиус синдрома вишеструки (генетски, ембрионални поремећаји, тератогени фактори итд.), У свим случајевима постоји заједнички крај: недостатан развој или уништавање ВИИ и ВИ кранијалних нерава .

Дијагноза

Дијагноза Моебиус синдрома је изразито клиничка, јер су карактеристични симптоми и знакови ове патологије често јасно препознати током првих месеци живота.

Не постоје детаљни или посебни тестови који се користе да недвосмислено потврде дијагнозу Моебиус синдрома, међутим, у присуству компатибилних клиничких карактеристика, обично се користе различити специјализовани тестови:

- Електромиографија лица : то је безболан тест који има за циљ да проучи присуство, смањење или одсуство нервне проводљивости у областима које контролише фацијални живац. Омогућава нам да добијемо више информација о његовом могућем утицају.

- Компјутерска аксијална томографија ( ЦТ ): на специфичнијем нивоу, овај тест снимања мозга омогућава нам да посматрамо могуће присуство неуролошких оштећења. Точније, може показати присуство калцификација у областима које одговарају језграма ВИ и ВИИ нерва.

- Генетски тест: генетске анализе се користе за идентификацију кромосомских абнормалности и промјена. Упркос чињеници да су генетски случајеви изузетни, потребно је уочити могуће абнормалности у областима 13к12-к13 где постоје брисања повезана са Моебиус синдромом.

Лечење

Тренутно различите експерименталне студије и клиничка испитивања нису успела да идентификују куративни третман Моебиус синдрома.

Генерално, лечење ове патологије биће оријентисано на контролу специфичних измена сваке особе.

Будући да ова патологија производи измене у различитим областима, највише се препоручује мултидисциплинарни терапијски приступ, кроз тим састављен од различитих стручњака: неуролога, офталмолога, педијатра, неуропсихолога итд.

Неки проблеми, попут страбизма или деформација мишићно-коштаног сустава у стопалима, устима или вилици, могу се исправити хируршким процедурама.

Операција лица, посебно у преносу живаца и мишића, омогућава у многим случајевима стећи способност исказивања израза лица.

Поред тога, физичка, радна и психолошка терапија могу помоћи побољшању координације, моторичких способности, језика и других потешкоћа.

Референце

1. Борболла Пертиерра, А., Ацеведо Гонзалез, П., Босцх Цанто, В., Ордаз Фавила, Ј., и Јуарез Ецхеникуе, Ј. (2014). Очне и системске манифестације Мебибијевог синдрома. Ан Педиатр. , 297-302.
2. Дјечије краниофацијално удружење. (2016). Водич за разумевање моебиус синдрома. Дјечије краниофацијално удружење.
3. Цлевеланд Цлиниц. (2016). Моебиусов синдром. Добијено из клинике Цлевеланд.
4. Палси УК лица. (2016). Моебиусов синдром. Добијено из Фацијалне парализе Велике Британије.
5. Моебиус, ФС (2016). Шта је Моебиус синдром? Добијено од Моебиусовог фонда за синдром.
6. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2011). Моебиусов синдром. Добијено од Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
7. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Моебиус синдром. Добијено из Генетис Хоме Референце.
8. НОРД. (2016). Национална организација за ретке поремећаје. Добијено из Моебиусовог синдрома.
9. ОМИН - Јхонс Хопкинс Университи (2016). МОЕБИУС СИНДРОМ; МБС. Добијено из Мендељевог наследства на мрежи у човеку.
10. Перез Аитес, А. (2010). Моебиус синдром. Шпанско удружење педијатрије.
11. Шта је Моебиус синдром? (2016). Добијено из Моебиус фондације за синдром.