ОХТАХАРА СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Охтахара синдром , познат као почетком инфантилни епилепсије енцефалопатије од, је врста епилепсије карактеришу грчеви, резистентним нападима терапеутским приступима и тешке психомоторни ретардацијом. За ову врсту епилепсије је карактеристично да је једна од најранијих, која се појављује током првих месеци живота, а такође је и једна од најчешћих.

На етиолошком нивоу ова патологија може бити проузрокована различитим догађајима, укључујући крварења, срчани удар, асфиксију или структурне промене на нивоу мозга. Међутим, у више од 60% случајева не може се утврдити конкретан узрок.

Што се дијагнозе тиче, у случају напада и клиничке сумње на епилепсију обично се користе различити дијагностички тестови, попут компјутеризоване аксијалне томографије (ЦТ) или електроенцефалографије (ЕЕГ).

С друге стране, што се тиче лечења, различити приступи обично немају позитивне резултате, обично се користе дозе витамина Б1, валпроичне киселине, вигабатрина, кетогене исхране, итд.

Генерално, деца са Охтахара синдромом имају лошу медицинску прогнозу и умиру у кратком временском периоду. Међутим, постоје случајеви у којима они преживе, прелазећи на западнов синдром.

Значајке Охтахара синдрома

Охтахара синдром је врста епилептичке енцефалопатије различитог порекла и зависна од старости, а прве клиничке манифестације представља у пренаталном периоду.

Епилепсија је врста неуролошке патологије која углавном погађа централни нервни систем. У већини случајева то је болест са хроничним током која карактерише развој епилептичних напада.

Ови догађаји, резултат абнормалне мождане активности, карактеришу периоди необичних сензација и понашања, мишићни грч, понашање, чак и губитак свијести.

Даље, сматра се да је епилепсија један од најчешћих неуролошких поремећаја у свету. Око 50 милиона људи пати од епилепсије широм света, међутим, Охтахара синдром или инфантилна епилептичка енцефалопатија је болест са ниском преваленцијом у општој популацији.

У случају ове патологије, израз енцефалопатија се посебно користи за означавање различитих поремећаја који мењају функцију и структуру мозга.

Неки аутори, као што су Авина Фиерро и Херандез Авина, дефинишу епилептичку енцефалопатију као скуп тешких синдрома пароксизмалне нападе који обично започну свој клинички ток у првим тренуцима живота или у раном детињству и који теже напредовању ка неизречивој епилепсији која се развија брзо ка смрти погођене особе.

Тако су 1976. године Охтахара и његова радна група описали тип епилептичке енцефалопатије са раним појавом и повезани са другим синдромима као што су Леннок-Гастаут ​​и Вест синдром.

Слично томе, Цларк је 1987. године, анализом 11 случајева, потврдио карактеристике ове болести и назвао је Охтахара синдромом. На овај начин је Вест синдром дефинисан кроз следеће карактеристике:

• Почетак конвулзивних догађаја у раном детињству.
• Тонично-спазмодични напади.
• Конвулзибилни терапеутски приступ.
• Генерализовано кашњење у психомоторном развоју.
• Мала медицинска прогноза која се нада.
• Клинички курс према Вест синдрому
• Различита етиологија

Коначно, тек 2001. године, када је Међународна лига против епилепсије укључила Охтахара синдром као специфичан медицински ентитет, класификован у епилептичке енцефалопатије код којих се јавља деца.

Статистика

Епилепсија је једна од најчешћих неуролошких патологија, отприлике 50 милиона људи захваћених широм света (Светска здравствена организација, 2016). Конкретно, разне студије су процениле његову преваленцију на око 4-10 случајева на 1.000 становника.

Охтахара синдром је ретка врста епилепсије у општој популацији, поред тога, мало је случајева објављених у клиничким извештајима, са већим уделом случајева у женској популацији.

Стога се са епидемиолошког становишта Охтахара синдром сматра ретком болешћу, а његова преваленца процењена је на око 0,2-4% свих дечјих епилепсија.

Знаци и симптоми

Темељна карактеристика Охтахара синдрома је презентација нападаја или епилептичних напада. Обично су напади тонички, међутим миоклонски су такође учестали.

Опћенито, симптоми епилептичних напада напада варирају у зависности од специфичног етиолошког узрока и појединачног клиничког тијека, јер док се код неких људи чини да изостају неколико секунди, код других се јављају снажни мишићни трзаји.

Конкретно, у зависности од структуралног ширења и извора епилептичког пражњења, епилептички догађаји се могу класификовати као генерализовани и жаришни.

У случају Охтахара синдрома, напади се обично генералишу, то јест, абнормални исцједак неурона погађа цијели или велики дио подручја мозга.

Иако постоје различите врсте генерализованих епилептичних напада (одсутности, тонични, атонички, клонски, миклонски и тонично-клонски напади), код Охтахара синдрома најчешће су тонични и миклонски:

- Тонски напади: у овом случају за епилептичне нападе је карактеристично развијање ненормално повишеног мишићног тонуса, односно значајна укоченост мишића, посебно у екстремитетима и леђима. Промјена мишића у многим случајевима производи пад погођене особе.

- Миоклонски напади : у овом случају за епилептичне нападе је карактеристично присуство јаких трзаја мишића, у ногама и рукама.

Поред тога, овај кардинални симптом карактерише његова неизрецива природа, у већини случајева класични фармаколошки и хируршки приступи који се користе у лечењу епилепсије обично не делују код Охтахара синдрома.

Како се одвија клинички курс?

Што се тиче почетка клиничких манифестација синдрома Охтахаре, епилептични напади и напади се обично почињу манифестовати у раним фазама живота.

Точније, миоклонски напади обично се почињу манифестовати у прва три месеца живота, међутим, у неким раним случајевима то се очитује већ само 10 дана након рођења.

Након неометаног рођења и нормалног развоја током првих тренутака живота, напади имају тенденцију да се појаве акутно и нагло.

Према томе, ови тонично-миоклонски догађаји обично трају отприлике 10 секунди и, осим тога, могу се догодити током фазе спавања или током дана у будном стању.

Обично, због медицинских компликација и развоја озбиљних неуролошких захватања (структура и функција), клинички ток Охтахара синдрома има тенденцију да се развија од лошег до лошег медицинског предвиђања.

Већина људи са Охтахаровим синдромом умире током раног дела детињства, међутим, у другим случајевима ово здравствено стање прелази у Вест синдром.

Које су клиничке импликације нападаја код Охтахара синдрома?

Деца са синдромом Охтахаре представљају генерализовану неразвијеност хемисфера мозга, продукта епилептичких догађаја и пражњења.

Као резултат тога, добар део оболелих показаће значајно кашњење у психомоторном развоју, посебно наглашено стицањем нових капацитета и моторичких вештина током раног детињства.

Поред тога, када се овај медицински субјект еволуира у Вест синдрому, горе поменутим симптомима може се додати нешто од следећег:

- инфантилни грчеви : дрхтање тела које карактерише потпуна флексија, укоченост удова и искривљеност лумбалног подручја.

- Хипсаритмија : овај догађај је дефинисан као потпуно поремећен образац церебралног електричног пражњења, окарактерисан испуштањем спорих таласа, шиљака и оштрих таласа са потпуним одсуством хемисферне синхронизације.

- регресија моторичких вештина : осим што постоји изразита потешкоћа у стицању неких вештина везаних за мишићну координацију или контролу добровољних покрета, у многим приликама може доћи до губитка способности да се смешкате, држите главу, стојите усправно или седи.

- Парализа мишића : могућ је развој диплегије, квадриплегије или тетраплегије.

- Микроцефалија : развој смањеног обима главе у поређењу са особама исте старосне групе и пола.

Узроци

Етиологија епилептичних енцефалопатија, попут Охтахара синдрома, веома је разнолика.

Међутим, неке од најчешћих укључују присуство или развој структурних промена у централном нервном систему (ЦНС), метаболичке патологије или генетске промене.

У случају генетских абнормалности, испитивање неких случајева показало је присуство мутације у гену СТКСБП1 повезано са клиничким током ове патологије.

Дијагноза

Тренутно не постоји одређени тест или тест који недвосмислено указује на његово присуство, стога је дијагностички протокол који је кориштен код Охтахара синдрома сличан ономе код осталих врста епилептичких поремећаја.

У ординацији се поред проучавања симптома и карактеристика нападаја и нападаја могу користити и неки комплементарни тестови као што су снимање магнетном резонанцом, електроенцефалографија, компјутеризована томографија, неуропсихолошки преглед или генетска студија.

Лечење

Лечење коришћено код Охтахара синдрома засновано је углавном на комбинацији различитих лекова који се користе у другим врстама епилептичких патологија.

Према томе, неки од приступа између осталог користе: фенобарбитал, валпроичну киселину, клоназепан, мидазолан, вигабатрин, топирамат.

Поред тога, покушавају се покушати и друге врсте интервенција које се односе на стероидну терапију, операцију, дијеталну терапију или лечење метаболичких поремећаја.

Међутим, већина њих нема благотворан утицај на контролу напада и напредовање болести. Временом, напади се понављају и прате их озбиљни поремећаји физичког и когнитивног развоја.

Референце

1. Авина Фиерро, Ј. и Хернандез Авина, Д. (2007). Епилептична енцефалопатија у раном детињству. Опис случаја Охтахара синдрома. Рев Мек Пдиатр, 109-112.
2. Беал, Ј., Цхериан, К., & Мосхе, С. (2012). Епилептичне енцефалопатије раног почетка: Отхаров синдром и рана миоклонска енцефалопатија. Пеадиатриц Неурологи, 317-323.
3. ЕФ. (2016). Охтахара Синдроме. Добијено од Фондације за епилепсију.
4. ИЛАЕ. (2016). ОХТАХАРА СИНДРОМ. Добијено из Међународне лиге против епилепсије.
5. Лопез, И., Варела, Кс., и Марца, С. (2013). Епилептички синдроми код деце и адолесцената. Угледна мед. Клиника. Бројеви, 915-927.
6. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2015). Охтахара Синдроме. Добијено од Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
7. Ортега-Морено, Л., Гиралдез, Б., Верду, А., Гарциа-Цампос, О., Санцхез-Мартин, Г., Серратоса, Ј., и Гуерреро-Лопез, Р. (2015). Нова мутација гена СТКСБП1 код пацијента са не-лезијским Охтахара синдромом. Рев Неурол.
8. Паленциа, Р., ЛЛанес, П. (1989). Епилептичка енцефалопатија у раном детињству (Охтахара синдром). Бол Педиатр, 69-71.
9. Павоне, П., Спалице, А., Полиззи, А., Париси, П., & Руггиери, М. (2012). Охтахара синдром са нагласком на недавна генетска открића. Мозак и развој, 459-468.
10. Иелин, К., Алфонсо, И., и Папазиан, О. (1999). Охтахара синдром. Рев Неурол, 340-342.