ПИЕРРЕ РОБИН СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Пиерре Робин синдром је генетски поремећај сврстати у синдрома или краниофацијалних поремећаја. Клинички га карактеришу микрогнатија, глосоптоза, опструкција горњих дисајних путева и променљиво присуство расцјепа непца.

Што се тиче етиолошког порекла ове патологије, Пиерре-Робен синдром настаје услед присуства специфичних мутација у гену СОКС9, при чему је дијагностикована већина случајева.

Генерално, овај синдром изазива важне медицинске компликације, које укључују респираторни застој, пробавне животиње или развој других краниофацијалних малформација.

С друге стране, дијагноза Пиерре-Робин синдрома обично се не потврђује до тренутка рођења; Поред клиничких налаза, од суштинског је значаја да се изврше и различити радиолошки тестови за идентификацију коштаних промена.

Тренутно не постоји лек за Пиерре Робин синдром, међутим, хируршки приступи се често користе за исправљање мишићно-коштаних абнормалности. Поред тога, респираторне и гастроинтестиналне адаптације су важне како би се избегле медицинске компликације опасне по живот.

Карактеристике Пиерре Робин синдрома

Пиерре Робин синдром је урођена патологија, чији су клинички налази присутни од тренутка рођења, а осим тога, све његове карактеристике повезане су са постојањем краниофацијалне малформације.

Надаље, у медицинској литератури можемо препознати различите изразе који се користе у контексту Пиерре Робин синдрома: Пиерре Робин болест, Пиерре Робин малформација или Пиерре Робин слијед.

На специфичном нивоу, овај синдром су првобитно описали 1891. године Менерад и Ланнелонгуе. У клиничким извештајима описали су два пацијента, за чији је клинички ток било карактеристично присуство неразвијености коштане структуре мандибуле, расцјеп непца и језично помицање или повлачење.

Међутим, тек 1923. године Пиерре Робин у потпуности је описао клинички спектар ове патологије, усредсређујући своје студије на случају детета које је погодило малформацију мандибуле, абнормално велик језик и значајне респираторне проблеме.

Иако се ова патологија у основи разликује по краниофацијалним радиолошким налазима, она представља велику покретљивост повезану са медицинским компликацијама углавном везаним за затајење срца и проблеме са храњењем.

Наиме, Пиерре Робин синдром има високу смртност повезану са опструкцијом дисајних путева, неуролошким абнормалностима или срчаним поремећајима.

С друге стране, многи аутори ову патологију радије називају само Пиерре-овом секвенцом, будући да су преостале типичне знакове и симптоми произведене аномалије мандибуле.

Фреквенција

Преваленција Пиерре Робин синдрома процењује се на отприлике једном случају на сваких 8.500 деце рођене живе, од чега је више од 80% дијагностицираних случајева повезано са другим медицинским компликацијама и специфичним синдромима.

С друге стране, у случају Сједињених Држава, учесталост Пиерре Робин синдрома је 1 случај на 3.120 порођаја сваке године.

Тренутно није идентификована ни различита преваленца Пиерре Робин синдрома повезана са сполом, географијом или одређеним етничким и расним групама.

Даље, као што смо раније истакли, Пиерре Робин синдром представља једну од краниофацијалних патологија са великом вероватноћом смртности. У Сједињеним Државама отприлике 16,6% оболелих умире од развоја медицинских компликација.

У редоследу настанка најчешће су секундарне медицинске патологије: срчане аномалије (39%), промене у централном нервном систему (33%) и аномалије у другим органима (24%).

Знаци и симптоми

Пиерре Робин секвенца се разликује од осталих врста кренеофацијалних патологија присуством три основна клиничка обележја: микрогнација, глосоптоза и расцјеп непца:

Мицрогнатхиа

Под појмом микрогнатија називамо присутност патолошке промене у развоју структуре мандибуле, тачније, коначни облик представља смањену величину у поређењу с очекиваном за степен развоја оболеле особе.

Као посљедица тога, непотпун развој ове краниофацијалне структуре узроковат ће широк избор различитих промјена, а све се односе на присуство малформација које погађају уста и лице.

Микрогнатија је медицински знак присутан у отприлике 91% људи оболелих од Пиерре Робин синдрома.

Глоссоптосис

Под појмом глоссоптосис називамо присуство абнормалног повлачења положаја језика унутар оралне структуре, тачније да су језици склони даље од нормалног као резултат микрографије и смањења волумена усне шупљине .

Поремећаји у вези са положајем и структуром језика могу проузроковати значајне проблеме са храњењем који могу довести до озбиљних здравствених стања.

Поред тога, у другим случајевима је такође могуће идентификовати ненормално велики језик (макроглосија), што отежава дисање, жвакање или производњу функционалног језика, између осталог.

Даље, глосоптоза је један од најчешћих клиничких знакова Пиерре Робин синдрома, примећен у отприлике 70-85% дијагностикованих случајева. Док се макроглосија може приметити у мањем проценту, код око 10-15% оболелих појединаца.

Клатно непце

Овај термин односи се на присуство малформације у облацима палате или на букалном крову, односно може се уочити присуство пукотина или рупа повезаних са некомплетним мандибуларним развојем.

Као и други клинички налази, расцјеп непца узроковат ће важне промјене у храњењу.

Поред ових знакова и симптома, могуће је идентификовати и друге врсте поремећаја, укључујући:

- Малформације носа.

- Поремећаји ока.

- Промјене мишићно-коштаног сустава и малформације, углавном повезане с развојем олигодактилије (смањење броја прстију, мање од 5 у рукама или ногама), клинодактилије (попречно одступање положаја прстију), полидактилије (повећан број прстију), хипермобилности у зглобовима (ненормално претјерано повећање покретљивости зглобова), дисплазија у фалангима (фаланги са лошим или непотпуним развојем кости) или синдактилија (фузија неколико прстију).

- Остале измене: такође је могуће препознати малформације у структури екстремитета или у кичми.

Најчешће медицинске компликације

Поред горе описаних медицинских карактеристика, могу се појавити и друге повезане са различитим системима:

Срчани поремећаји

Срчане промјене представљају једну од медицинских компликација које имају највећи утицај на здравље појединца и представљају значајне ризике за њихов опстанак. Међутим, знакови и симптоми повезани са кардиоваскуларним системом се обично лече фармаколошким и / или хируршким приступима.

Неке од најчешћих срчаних неправилности укључују срчану стенозу, постојану фоламенску овалу, измењену артерију септума или хипертензију.

Неуролошки поремећаји

Генетско порекло Пиерре Робин синдрома такође може подразумевати развој различитих неуролошких промена, у основи повезаних са присуством абнормалности у централном нервном систему (ЦНС).

Према томе, неки од неуролошких поремећаја који су највише повезани са Пиерре Робин синдромом могу укључивати хидроцефалус, Цхиари-ову малформацију, епилептичке епизоде ​​или кашњење у стицању психомоторних вештина.

Респираторне сметње

Респираторни поремећаји су једно од најважнијих карактеристика, јер могу изазвати и смрт пацијента услед респираторног затајења, као и развој оштећења мозга услед недостатка кисеоника у нервним пределима.

Стога су у многим случајевима потребне хируршке корекције за ослобађање дисајних путева, у основи корекција мандибуларне дисплазије или положаја језика.

Неправилности храњења

Као и у случају респираторних поремећаја, проблеми са храњењем углавном потичу од малформација мандибуле.

Због тога је од рођења кључно идентификовати оне неправилности које отежавају храњење да би се исправили, а самим тим и смањили вероватноћу за развој медицинских стања која су повезана са потхрањеношћу.

Узроци

Пиерре Робин синдром или секвенца има генетичко етиолошко порекло, повезано са променама гена СОКС9. Иако је ова аномалија откривена у већини изолованих случајева Пиерре Робин синдрома, неке његове клиничке карактеристике могу бити повезане са другим врстама мутација генетског порекла.

Наиме, СОКС9 ген има основну улогу у пружању биохемијских упутстава потребних за производњу протеина који учествују у развоју и формирању различитих ткива и органа током развоја фетуса.

Поред тога, тренутна истраживања показују да протеин СОКС9 може регулисати активност других врста гена, посебно оних који учествују у развоју скелетне структуре и, према томе, мандибуле.

Као резултат тога, генетске промене спречавају адекватан морфолошки развој одређених структура и, зато, појављују се кардинални клинички налази: микогнатија, глосоптоза и расцјеп непца.

Дијагноза

У многим случајевима, краниофацијалне структурне малформације могу се препознати током трудноће путем ултразвучног прегледа, мада су случајеви ретки.

У том смислу, чешће се сумња на Пиерре Робин синдром у постнаталној или инфантилној фази. Код већине погођених структурни знакови су значајно видљиви, па се дијагноза потврђује радиолошким тестовима, заједно са физичким прегледом.

Међутим, у другом случају, потребно је претходно обавити респираторну студију и после тога радиолошко истраживање да би се утврдило присуство овог синдрома.

Поред тога, други основни аспект у дијагностици ове патологије је истраживање других подручја, посебно срчаног и нервног система, јер се могу појавити и друге врсте животних опасности.

Коначно, дијагностичка интервенција може укључивати појединачно и породично генетичко истраживање да би се идентификовале могуће генетске асоцијације.

Лечење

Типично лечење Пиерре Робин синдрома засновано је на хируршким процедурама исправљања краниофацијалних малформација:

- Трахеостомија.

- Затварање пукотина.

- Продужење вилице.

- Сметање костију.

- Језична фиксација.

Поред тога, други фармаколошки приступ се такође користи за лечење срчаних патологија, епилептичких епизода и других неуролошких догађаја.

Поред тога, погођени људи често имају потешкоће у вези са производњом језика, тако да је у многим случајевима неопходан рани приступ говорној терапији.

Основни циљ је успостављање ефикасне методе комуникације кроз преостале капацитете и, заузврат, подстицање стицања нових вештина.

Референце

1. ААМАДЕ. (2016). Пиерре Робин синдром. Добијено од Удружења дентофацијалних аномалија и малформација
2. Аранцибиа, Ј. (2006). Пиерре Робин слијед. Педијатријска пулмологија, 34-36.
3. Ассоциатион, ЦЦ (2016). Водич за разумевање редоследа Пиерреа Робина.
4. ЛИЦА. (2016). Пиерре Робин Секуенце. Добијено од Натиноал краниофацијалног удружења
5. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). изолована секвенца Пјер Робина Добијено из Генетицс Хоме Референце
6. ПРА. (2016). Шта је Пиерре Робин Секуенце (ПРС)? Добијено од Пиере Робиен у Аустралији
7. Срифхар Редди, В. (2016). Процена опструкције горњих дишних путева код новорођенчади са Пиерре Робин секвенцом и улога полисомнографије - Преглед тренутних доказа. Педијатријски респираторни прегледи, 80-87.
8. Толарова, М. (2014). иерре Робин Секуенце. Добијено из Медсцапе-а.