РИЛЕИ-ДАИ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Синдроме Рилеи-Даи , породичну дисаутономију односно аутономна наследни тип сензорна неуропатија ИИИ је аутономиц наследна сензорна неуропатија узрокује распрострањену умешаност нерва доводи у аутономним и сензорним дисфункције.

На генетском нивоу, синдром Рилеи Даи-а је узрокован присуством мутације на хромозому 9, тачније на локацији 9к31. Клинички може довести до великог броја различитих знакова и симптома, који су резултат сензорне дисфункције и значајног учешћа аутономног нервног система.

Неки од ових симптома укључују ослабљено дисање, варење, производњу суза, крвни притисак, обраду надражаја, укус, перцепцију боли, температуре итд.

Дијагноза ове патологије поставља се на основу клиничког посматрања медицинских преинака, а за њено потврђивање је неопходна употреба генетске студије.

Рилеи Даи синдром има високу стопу оболијевања и заступљености. Међутим, упркос чињеници да не постоје лекови за лечење, често се користе различите терапијске мере за симптоматско лечење које побољшавају медицинску прогнозу, опстанак и квалитет живота оболелих.

Историја

Рилеи-Даи синдром први су описали Рилеи и др. 1949. У свом клиничком извештају описао је 5 случајева детињства у којима је идентификовао обилно знојење, претерану реакцију на анксиозност са развојем хипертензије, изостанак суза или бол са променама температуре.

Поред тога, ова група истраживача приметила је овај скуп клиничких симптома код специфичне популације, код деце јеврејског порекла, због чега су сумњали у генетско порекло или етиологију.

Касније, 1952, почетни клинички приказ је проширен са још 33 случаја, а име које је додељено овој патологији била је породична дисаутономија (ДА).

Међутим, тек 1993. године откривени су специфични генетски фактори који учествују у Рилеи-Даи синдрому.

Коначно, Рилеи-Даи синдром је категорисан као неуролошки поремећај у коме се могу разликовати оштећења и повреде аксона или цитоскелета аутономних и сензорних неурона.

Дефиниција и карактеристике

Рилеи Даи синдром је врста сензорне аутономне неуропатије генетски-насљедног поријекла која је дио периферних неуропатија, стварајући при томе дисфункцију сензорних и аутономних нервних структура као посљедицу генетске промјене.

Периферна неуропатија, позната и као периферни неуритис, је термин који се користи за класификацију групе поремећаја који се јављају као последица једног или више лезија у нервном систему, услед патње или развоја оштећења живаца периферне јединице.

Ове врсте промена често стварају епизоде ​​локализованог бола у екстремитетима, хипотоније, грчева и атрофије мишића, губитка равнотеже, моторичке некоординације, губитка осећаја, парестезије, промене знојења, вртоглавице, губитка свести или гастроинтестиналне дисфункције. међу другима.

Наиме, у периферном нервном систему њена нервна влакна се дистрибуирају из мозга и кичмене мождине на целокупну површину тела (унутрашњи органи, кожна подручја, екстремитети итд.).

Дакле, његова суштинска функција је двосмерни пренос моторних, аутономних и сензорних информација.

Класификација

Постоје различите врсте периферних неуропатија:

• Моторна неуропатија.
• Сензорна неуропатија.
• Аутономна неуропатија.
• Мешовита или комбинована неуропатија.

Према функцији типа нервног влакна на које је погођено:

• Моторни нерви.
• Сензорни нерви.
• Аутономни нерви.

У случају Рилеи Даи синдрома, периферна неуропатија је сензорна аутономија. Дакле, у овој патологији су погођени или повређени и нервни завршеци и аутономни нервни завршеци.

Нервни терминали су углавном одговорни за пренос и контролу чулних опажања и искустава, док су аутономни нервни терминали одговорни за пренос и контролу свих информација везаних за несвесне или ненамерне процесе и активности организма.

Генерално, сензорно-аутономне неуропатије имају тенденцију да утичу у значајној мери на прагове сензорне перцепције, преношење и обраду подражаја који се односе на бол, контролу и регулисање дисања, срчане и гастроинтестиналне функције.

Фреквенција

Синдром Рилеи Даи је ретка болест, има специфичну преваленцију код људи јеврејског порекла, нарочито из источне Европе. Тако су различите студије процијениле његову учесталост у отприлике једном случају на сваких 3.600 рођених.

Упркос чињеници да је ова патологија наследна и да је присутна од рођења, већа учесталост није забележена код једног од пола.

Поред тога, просечна старост људи са Рилеи-Даи синдромом је 15 година, јер вероватноћа да ће по рођењу достићи 40 година не прелази 50%.

Главни узроци смрти су обично повезани с плућним патологијама и компликацијама или изненадном смрћу услед аутономног дефицита.

Знаци и симптоми

Физичке карактеристике обично нису очигледне у време рођења, па се телесне дисморфе обично развијају током времена, углавном због патње са лошим формирањем костију и мишићним тонусом.

У случају конфигурације лица, чини се да се развија осебујна структура са значајним спљоштењем горње усне, посебно очигледним када се смешка, изразита чељуст и / или ерозија ноздрва.

Такође, кратак раст или развој тешке сколиозе (закривљеност или одступање кичме) су неки од најчешћих медицинских налаза.

Аутономне манифестације

Промјене у аутономној области су значајне и представљају неке од најспособнијих симптома код људи са Рилеи-Даи синдромом.

- Алацримиа : делимично или потпуно одсуство лакриминације. Ово здравствено стање представља један од кардиналних симптома Рилеи-Даи синдрома, јер сузе обично недостају пре емоционалног плача од тренутка рођења.

- Недостатак храњења : код скоро свих оболелих постоји значајна тешкоћа да се нормално и ефикасно једе.

То се углавном изводи из фактора као што су лоша орална координација, гастроезофагеални рефлукс (садржај желуца се враћа у једњак због лошег затварања једњака), абнормални цревни мотилитет, повраћање и понављајућа мучнина, између осталих.

- Вишак излучивања : могуће је посматрати прекомерно повећање телесних секрета, попут дијафорезе (обилно знојење), гастрореје (прекомерна производња сока и желудачне мукозе), бронхореје (прекомерна производња бронхијалне мукозе) и / или сиалореје (производња прекомерна слина).

- Респираторне сметње : хипоксија или недостатак кисеоника у организму један је од најчешћих симптома Рилеи-Даи синдрома. Поред тога, хипоксемија или дефицит притиска кисеоника у крви је такође уобичајена.

С друге стране, многи појединци могу развити хроничне плућне болести, попут упале плућа, аспирацијом супстанци и / или хране.

- Дисаутомска криза : кратке епизоде ​​мучнине, повраћања, тахикардије ( убрзан и неправилан рад срца), високог крвног притиска (ненормално повећање крвног притиска), хиперхидрозе (прекомерно и ненормално знојење), повишене телесне температуре, тахипнеје (ненормално повећање у брзина дисања), зеницна дилатација, измедју осталог.

- срчани поремећаји : поред горе поменутих, уобичајено је посматрати ортостатску хипотензију (нагли пад крвног притиска услед промене држања) и брадиртмију (ненормално спор ритам срца). Поред тога, такође је уобичајено посматрати пораст крвног притиска (хипертензије) у емоционалним или стресним ситуацијама.

- Синкопе : у многим случајевима може доћи до привременог губитка свести због наглог смањења протока крви.

Сензорне манифестације

Промјене у сензорном подручју обично су мање озбиљне од оних које се односе на мишићно-коштану конфигурацију или аутономну функцију. Неке од најчешћих у Рилеи-Даи синдрому укључују:

- Болесне епизоде : појачана перцепција бола је честа код особа са Рилеи-Даи синдромом, посебно повезана са структуром коже и костију.

- Промјена сензорне перцепције : нормално се може уважити ненормална перцепција температуре, вибрације, бола или укуса, мада никад не изостаје у потпуности.

Остале неуролошке манифестације

У свим или великом делу ових случајева, могуће је идентификовати генерализовано кашњење у развоју, које је у основи карактерисано касним усвајањем потеза или изразним језиком.

Поред тога, тестови за неуро-сликање показују развој неуролошке укључености и значајну атрофију церебеларног ткива који, између осталих симптома, могу допринети погоршању контроле равнотеже, моторичке координације или положаја.

Узроци

Породична дисаутономија или синдром Рилеи Даи-а има генетску етиолошку природу. Конкретно, повезана је са мутацијом у гену ХСАН3 (ИКБКАП) који се налази на хромозому 9, на локацији 9к31.

ИКБКАП ген је одговоран за пружање празнина у биохемијским упутствима за производњу протеина који се зове ИКК-комплекс. Тако, у случају синдрома Рајли-Деј, његово одсуство или његова дефицитарна производња доводи до карактеристичних знакова и симптома ове патологије.

Дијагноза

Дијагноза ове патологије, као и других насљедних неуролошких поремећаја, поставља се на основу клиничког препознавања кардиналних знакова и симптома патологије које смо претходно описали.

Важно је извршити диференцијалну дијагнозу како бисте искључили присуство других врста болести осим синдрома Рилеи Даи и одредили симптоме које пати од погођене особе.

Поред тога, препоручљиво је извршити генетску студију како би се потврдило присуство генетске мутације компатибилне са овом болешћу.

Лечење

Тренутно још увек није могуће идентификовати лечење ове патологије генетског порекла. Неки лекови као што су диазепам, метоклипрамид или хлорал хидрат обично се користе за ублажавање неких симптома.

Поред тога, употреба физикалне и радне терапије се такође препоручује за лечење компликација мишићно-коштаног система.

Са друге стране, компензацијске мере храњења или дисања су неопходне за компензацију дефицита и побољшање квалитета живота погођених људи.

Стога је лечење у основи подржавајуће палијативно, оријентисано на контролу алацрмије, респираторне и гастроинтестиналне дисфункције, срчаних промена или неуролошких компликација.

Поред тога, у случајевима дисморфије и тешких мишићно-коштаних промена, хируршки приступи се могу користити за исправљање неких промена, нарочито оних које успоравају нормализовани развој тела и стицање моторичких вештина и способности.

Референце

1. АЦПА. (2016). Периферна неуропатија. Преузето из Удружења америчких хроничних болова: тхеацпа.орг
2. Акелрод, Ф., Ролнитзки, Л., Голд вон Симсон, Г., Берлин, Д., и Кауфманн, Х. (2012). Скала рејтинга за функционалну процену пацијената са
   пацијентима са. Часопис за педијатрију, 1160-1165.
3. Есмер, Ц., Диаз Замбрано, С., Сантос Диаз, М., Гонзелез Хуерта, Л., Цуевас Цоваррубиас, С., и Браво Оро, А. (2014). Насљедна аутономна сензорна неуропатија
   типа ИИА: ране неуроолошке и скелетне манифестације. Ан Педриатр (Барц), 254-258.
4. ФД. (2016). ФД Изјава о чињеницама. Добијено од фондације Дисаутономиа: фамилиалдисаутономиа.орг
5. ФПН (2016). Шта је периферна неуропатија. Преузето из Фондације за периферну неуропатију: оундатионфорпн.орг
6. Норцлиффе-Кауфманн, Л. и Кауфманн, Х. (2012). Породична дисаутономија (синдром Рилеи-Даи-а): Када повратне информације барорецептора не успију. Аутономна неурознаност: основна и клиничка, 26-30.
7. НОРД. (2007). Дисаутономиа, Фамилиал. Добивено од Националне организације за ретке поремећаје: раредисеасес.орг
8. Орпханет. (2007). Породична дисаутономија. Добијено са Орпханета: орпха.нет