РОБИНОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊА - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Робиноув синдром је болест генетички редак окарактерисан присуством вишеструких измена и недостатака тела, нарочито у коштаној формацији .

На клиничком нивоу, то је болест која може захватити различите области, као што су, између осталих, краниофацијална, мишићно-коштана, орална и урогенитална структура. Поред тога, неки од најчешћих знакова и симптома ове патологије укључују: макроцефалију, кратки раст, гениталну хипоплазију и атипичне карактеристике лица, између осталог.

Што се тиче етиологије Робинов синдрома, он је тренутно повезан са присуством специфичних мутација у генима РОР2, ВНТ5А, ДВЛ1, који су различито присутни у зависности од одређеног обрасца наслеђивања у сваком случају.

Не постоје одређени тестови или биолошки маркери који посебно указују на присуство Робинов синдрома, из тог разлога дијагноза се заснива на испитивању клиничке слике и радиолошкој студији.

Робинов синдром присутан је од тренутка рођења, па лек још увек није утврђен; Третман је углавном симптоматски, усмерен је на контролу медицинских компликација, попут респираторних или срчаних поремећаја.

Карактеристике Робинововог синдрома

Робинов синдром је болест наследног порекла чија је средишња карактеристика генерализовано кашњење у физичком развоју, што доводи до присуства кратког или смањеног стаса, краниоацијалних малформација и других промена мишићно-коштаног система.

Ову патологију је првобитно описао 1969. Минхар Робинов. У свом клиничком извештају описао је низ случајева окарактерисаних ненормалним или атипичним цртама лица, кратког раста или хипопластичним гениталијама, чије је етиолошко порекло аутосомно доминантно.

Међутим, накнадне студије, кроз прегледане случајеве, показале су да је Робинов синдром широко хетерогена патологија, па његове клиничке и морфолошке карактеристике могу значајно варирати у различитим случајевима.

Поред тога, ова болест је позната и као фетални фациес синдром, Робиновов патуљак, Робиновова месомелна дисплазија или ацра дизотосис с абнормалностима лица и гениталија.

Генерално, медицинска прогноза Робинововог синдрома је добра, јер се животни век не смањује у поређењу са општом популацијом, међутим, он има високу стопу коморбидитета, па утиче на квалитет живота. значајно.

Фреквенција

Робинов синдром је у свету реткост, због чега се сматра ретком болешћу.

Конкретно, у медицинској литератури је описано око 200 случајева Робинов синдрома са аутосомно рецесивним наследним пореклом, док је доминантан облик идентификован у најмање 50 породица.

С друге стране, инциденција Робинов синдрома процењена је на отприлике 1-6 случајева на 500.000 рођења сваке године.

Поред тога, није могуће идентификовати различиту учесталост у погледу пола, географског порекла или етничких и расних група, мада је, у неким случајевима, клиничка идентификација бржа код мушкараца, због поремећаја гениталија.

Знаци и симптоми

Образац укључивања Робинов синдрома је широк, јер утиче на целокупну телесну структуру на генерализован начин, а посебно на краниофацијална, букална, генитална и мишићно-коштана подручја.

Неки од чешћих услова укључују:

-Краниофацијалне промјене

Људи који пате од Робинов синдрома представљају озбиљну афекцију кранијалне и фацијалне структуре, што им даје нетипичну конфигурацију и изглед. Неке од чешћих неправилности укључују:

- Повреде кранија: најчешће је посматрање волумена кранија већег од очекиваног за његов тренутак развоја (макроцефалија), праћеног испупченим предњим дијелом или челом и лошим или непотпуним развијањем доњих делова лица (хипоплазија лица ).

- Очни хипертелоризам : овај термин се односи на присуство ненормалног или прекомерног одвајања очних орбита. Поред тога, уобичајене су ненормално истакнуте очи са нагнутим палпебралним фисурама.

- Номске неправилности : нос обично има смањену или скраћену структуру, праћен расцјепом носног моста или измјенама у свом положају.

- Структурне оралне абнормалности : код уста је уобичајено посматрати трокутасту структуру праћену малом чељусти (микрогнатија).

- Измене уста

Ове врсте преинака односе се на недостатну или ненормалну организацију унутрашње структуре уста и зубне организације.

- Промјене зуба: зуби су често неусклађени, са задњим груписањем или каснијом ерупцијом секундарних зуба.

- Хиперплазија гингиве : и десни, као и остала мека ткива и структуре уста могу да показују увећан или упаљен изглед.

-Мишићно-коштане поремећаје

На мишићно-коштаном нивоу укљученост костију представља један од најзначајнијих медицинских симптома Робинововог синдрома.

- Кратки раст : од гестације или тренутка рођења могуће је открити одложен физички развој, старост костију је обично нижа од хронолошке, тако да утичу и други аспекти, попут висине, која је обично смањена и није достиже очекиване стандарде.

- Вертебралне промене : коштана структура краљежнице има лошу организацију, могуће је да се појави неразвијеност костију краљежака или спајање једне од њих. Поред тога, присуство сколиозе или ненормална и патолошка закривљеност вертебралне групе такође је веома честа.

- Брахимеллија : кости које потврђују руке имају тенденцију да имају скраћену дужину, тако да руке изгледају мање него нормално.

- Цинодактили : постоји бочно одступање неких прстију руке, посебно захватајући палац и / или прстенасти прст.

-Урогениталне промјене

Поремећаји гениталија су такође чести код деце са Раинбов синдромом, а посебно су очигледни код дечака.

- Генитална хипоплазија : генерално, гениталије нису у потпуности развијене, нарочито је уобичајено посматрати двосмислене гениталије слабо диференциране као мушке или женске.

- Црипторцхидисм : код мушкараца, генитални неразвијеност може изазвати делимично или потпуно одсуство спуштања тестиса у скротум.

- Бубрежни поремећаји : обично је погођена и рад бубрега , што је често патња хидронефрозе (накупљања урина у бубрегу).

-Остале карактеристике

Поред горе описаних поремећаја, веома је често посматрати развој срчаних неправилности и абнормалности. Најчешће се односе на опструкцију протока крви услед структурних малформација.

Са друге стране, у случају неуролошког подручја обично се не налазе значајне карактеристике, јер интелигенција представља стандардни ниво, као и когнитивне функције. Само је у неким случајевима могуће уочити незнатно одлагање.

Узроци

Робинов синдром је наследна болест прирођене природе, стога има јасну генетску етиолошку природу.

Упркос чињеници да су идентификоване различите генетске компоненте повезане са клиничким током Робинвовог синдрома, конкретно гени РОР2, ВНТ5А и ДВЛ1, наследни образац још увек није тачно познат, такође је различито погођено.

Конкретно, случајеви Робинов синдрома који су повезани са специфичним мутацијама гена РОР2, смештеног на хромозому 9 (9к22), изгледа да представљају аутозомно рецесивни образац наследности.

У случају рецесивних генетских патологија, потребно је да постоје две копије ненормалног или дефектног гена у појединачном генетском материјалу, који долазе од оба родитеља, по један од сваког од њих.

Међутим, ако особа наследи само једно од њих, они ће бити носиоци, то јест, неће развити клиничке карактеристике Робинов синдрома, али ће моћи да га пренесу на своје потомство.

У овом случају, ген РОР2 има суштинску функцију генерисања основних биохемијских упутстава за производњу протеина, важних за нормалан физички развој током пренаталне фазе. Наиме, РОР2 протеин је кључан за формирање телесне коштане структуре, срца и гениталија.

Као резултат тога, присуство генетских промјена које утичу на ефикасну функцију ове компоненте узроковат ће прекид нормализираног физичког развоја и, зато, појављују се карактеристичне клиничке карактеристике Робинов синдрома.

Међутим, доминантни облици Робинов синдрома повезани су са присуством специфичних мутација у ВНТ5 или ДВЛ1 гену.

У случају генетских патологија доминантног порекла, њихов клинички ток може се развити из једне неисправне копије гена једног од родитеља или из развоја нове мутације.

Конкретно, чини се да су протеини који генерирају ВНТ5 и ДВЛ1 гене укључени у исти функционални образац као и РОР2, па присутност абнормалности и мутација у њима мења сигналне путеве који су темељни за физички развој.

Дијагноза

Дијагноза Робинов синдрома у основи је клиничка, па се заснива на посматрању клиничког тока, проучавању индивидуалне и породичне медицинске анамнезе и физичком прегледу.

Неки налази се морају потврдити радиолошким тестовима, посебно коштаним абнормалностима (удови, лобања, кичма, итд.).

Поред дијагнозе током инфантилне или неонаталне фазе, могуће је потврдити и током трудноће. Нарочито је индицирано, проучавање дужине различитих компоненти костију, код ултразвука фетуса у случају генетског ризика.

С друге стране, у оба случаја се обично врши генетска студија како би се анализирало могуће присуство генетских мутација које објашњавају порекло Робинововог синдрома.

Поред тога, кључно је извршити диференцијалну дијагнозу са другим типовима патологија које имају сличне клиничке карактеристике, нарочито присуство атипичних карактеристика лица. Дакле, главне болести које се искључују су хипертелоризам, Аарског-Сцотт-ов синдром или Опитсов синдром.

Лечење

Тренутно не постоји лек за Робинов синдром, па се терапијско лечење ове болести фокусира на решавање медицинских компликација.

Промјене мишићно-коштаног сустава обично се рјешавају физикалном терапијом, постављањем протеза или корекцијом хируршким захватима. С друге стране, срчане и гениталне промене обично се решавају кроз фармаколошке и / или хируршке третмане.

Поред тога, постоје и друге врсте нових терапија које се заснивају на примјени хормона раста како би се стимулисао пораст висине. Међутим, може имати различите нуспојаве, попут погоршања сколиозе.

Укратко, рана терапијска интервенција је неопходна за корекцију поремећаја мишићно-коштаног система и контролу медицинских компликација, попут срчаних манифестација.

Исто тако, рад мултидисциплинарних тимова, физичка, социјална и психолошка интервенција, од суштинског је значаја за подстицање развоја капацитета и способности код оболеле деце.

На овај начин, циљ интервенције је омогућити да погођена особа достигне свој максимални развојни потенцијал, стекнући функционалну зависност и оптималан квалитет живота.

Референце

1. Диаз Лопез, М. и Лорензо Санз, Г. (1996). Робинов синдром: презентација породице са аутосомно доминантним преносом. Ан Есп Педиатр, 250-523. Добијено од Ан Есп Педиатра.
2. Леон Херверт, Т., и Лоа Урбина, М. (2013). Стоматолошка нега педијатријског пацијента са Робинов синдромом. Арх. Мајчино дојенче, Инвст, 84-88.
3. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Робинов синдром. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
4. НОРД. (2007). Робинов синдром. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
5. Орпханет. (2011). Робинов синдром. Добијено од Орпханета.