СЕКЕЛОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Сецкел синдром је конгенитална болест карактерише присуством патуљасти раст и интраутериног застоја у расту који наставља да постнатално. Овај синдром има аутосомно рецесивно генетско порекло, повезано са различитим специфичним мутацијама и различитим варијантама патологије, попут оних смештених на хромозому 3, хромозому 18 или 14.

С друге стране, на клиничком нивоу, Сецкелов синдром одликује се развојем микроцефалије, микогнатије, кратког стаса или одређеног изгледа лица (профил птице). Даље, све ове карактеристике често су праћене озбиљном ретардацијом интелектуалног развоја.

Што се тиче дијагнозе ове патологије, могуће ју је потврдити током трудноће, јер се морфолошка карактеристика и патологија повезана са интраутериним растом могу препознати рутинским ултразвучним претрагама.

Тренутно не постоји лек за Сецкелов синдром, лечење је обично оријентисано на генетско тестирање и лечење медицинских компликација мултидисциплинарним приступом.

Ову патологију је у почетку описао Рудолф Вирцхов 1892. године; На основу његових медицинских открића, дао му је назив "патуљасти птичар на глави птица". Међутим, тек 1960. Хелмонт Сецкел је описао дефинитивне клиничке карактеристике синдрома.

Карактеристике Сецкеловог синдрома

Сецкелов синдром је ретка или ретка болест. Карактерише га патолошко одлагање раста фетуса током трудноће што доводи до развоја смањене величине тела, микроцефалије, менталне ретардације или карактеристичног изгледа лица који се назива "птичја глава или профил".

Због ниске преваленције, Сецкел синдром је сврстан у ретке болести или поремећаје, односно оне који погађају врло малу групу људи у општој популацији, у поређењу с другим врстама патологија.

Знаци и симптоми

Централни медицински налаз ове патологије је присуство ненормално спорог раста плода током гестацијске фазе.

Као што смо претходно навели, Скеллов синдром је укључен у патологије класификоване као патуљасте ране, код којих долази до значајног кашњења у расту и старости костију.

Обично се успорени физички развој продужава након рођења, током неонаталне и новорођенчади, као последица тога могу се развити секундарне медицинске компликације, попут оних описаних у даљем тексту.

Микроцефалија

Микроцефалија је врста неуролошке патологије у којој је основни клинички налаз присуство ненормално смањеног обима главе, односно величина главе захваћене особе је мања него што се очекује за њихов пол и старосну групу.

Микроцефалија се може појавити као последица лошег развоја кранијалних структура или због постојања абнормалног ритма раста.

Међутим, у случају Сецкеловог синдрома, микроцефалија је производ интраутерине заосталости раста, па лобања и мозак плода не расту константном брзином и према очекивањима.

Иако је озбиљност медицинских последица микроцефалије променљива, она генерално има тенденцију праћења значајним кашњењима у развоју, дефицитом учења, физичким инвалидитетом, нападајима, између осталог.

Поред тога, краниофацијална структура људи погођених Сецкел синдромом обично има и друге карактеристике, попут краниосинтозе, односно раног затварања кранијалних шавова.

Низак раст

Друга значајна карактеристика Сецкеловог синдрома је присуство кратког стаса, у неким случајевима које се у медицинској литератури називају патуљастим.

Кашњење интраутериног раста има за последицу присуство мале телесне тежине, праћено успореним развојем или сазревањем костију.

Стога, током постнаталне фазе, ове карактеристике доводе до развоја ненормално кратког раста и удова.

Поред тога, такође може довести до развоја других врста скелетних патологија, попут дислокације радија, дисплазије кукова, кифоскоколизе, клинофактилије или бодљикавог стопала.

Профил птица

Кранијалне и фацијалне промјене дају људима обољелим од Сецкел синдрома карактеристичну конфигурацију коју карактеришу различити морфолошки налази:

- Микроцефалија : смањен обим мозга, односно ненормално мала глава.

- Спуштено лице: смањено или ненормално мало проширење лица, које се визуелно нормално види као издужено и уско.

- Предња истакнутост: чело има истакнуту или избочену структурну конфигурацију.

- Истакнути носни мост : нос обично има изванредну структурну конфигурацију у облику кљуна, у многим случајевима названом кљун-рог нос.

- Мицрогнатхиа : морфолошке структуре чељусти имају тенденцију да буду мање или мање него што је нормално, што може узроковати значајне промјене у храњењу.

- велике очи : у поређењу са осталим структурама, очи се могу посматрати веће него што је нормално. Надаље, у неким је случајевима могуће посматрати развој измијењених процеса као што су егзофталмус или проптоза, односно профињеност очне јабучице.

- Страбизам : у неким случајевима је такође могуће приметити одступање једне или обе очне јабучице, које се могу окренути према споља или ка носној структури.

- Диспластичне уши: уши обично представљају непотпуни или лош развој, са недостатком режњева. Поред тога, обично имају имплантацију лица лобање на лубањи.

- расцјеп непца : непце обољелих обично представља различите измјене, попут лучног крова или присуства пукотина или пукотина.

- Дентална дисплазија : зуби су такође често слабо развијени, са лошом организованошћу и пренатрпаном.

Дефицит интелектуалног развоја

Лош развој мозга и кранија може довести до тешког неуролошког и когнитивног оштећења код људи са Сецкеловим синдромом.

Дакле, један од најчешћих налаза је присуство мањка у интелектуалном развоју који карактерише лоши рад језика, меморије, пажње итд.

Поред тога, обично се појављују различите промјене у понашању и моторима, попут стереотипа или агресивних епизода.

Други симптоми

Поред горе наведених карактеристика, у оквиру клиничког тока Сецкеловог синдрома могу се појавити и друге врсте медицинских компликација:

- Генитална дисплазија : код оболелих мушкараца уобичајено је присуство криптохидизма или лоше спуштање тестиса у скротум. Код жена је уобичајена клиторомегалија или абнормално велики клиторис.

- Хирзутизам : овај термин се често користи за преувеличавање или прекомерно присуство длаке на површини тела.

- Хематолошки дефицит : у многим случајевима је могуће идентификовати значајан недостатак једне или више компоненти крви (црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца, тромбоцита и сл.).

Узроци

Секелов синдром је патологија са аутосомно рецесивним генетским пореклом, односно, потребно је да постоје две копије неисправног или измењеног гена да би се поремећај развио и његове клиничке карактеристике развиле.

Поред тога, у погледу специфичних генетских абнормалности, Сецкелов синдром је широко хетероген, јер су тренутно идентификоване до 3 врсте абнормалности, тачно смештене на хромозомима 3, 18 и 14.

Поред тога, идентификована су и три различита клиничка облика Сецкеловог синдрома повезаних са генетским променама:

- Синдел 1 синдром : повезан са променама у хромозому 3, тачније на локацији 3к22-П24 и повезан са специфичном мутацијом у гену за протеин Рад3.

- Сецкел 2 синдром : повезан са променама у хромозому 18, тачније на локацији 18п11.31-к11, међутим специфична мутација још увек није идентификована.

- Синдел 3 синдрома : повезан са променама у хромозому 14, тачније на локацији 14к21-к22, међутим специфична мутација још увек није идентификована.

Међутим, друга истраживања показују да се Сецкел синдром може појавити као резултат специфичних генетских мутација на следећим локацијама:

- рббп8 ген на хромозому 18.

- ЦНПЈ ген на хромозому 13.

- ЦЕП152 ген на хромозому 15.

- ЦЕП63 ген на хромозому 3.

- НИН ген на хромозому 14.

- ДНА2 ген на хромозому 10.

- ТРАИП ген на хромозому 3.

Дијагноза

Клиничке и морфолошке карактеристике Сецкеловог синдрома, као што су интраутерино успоравање раста, микроцефалија или структурне неправилности лица, могу се идентификовати током трудноће.

Стога је фетални ултразвук једна од најефикаснијих метода, оне омогућавају да се на визуелном и метричком нивоу открију коштане структурне аномалије и промене ритмова физичког развоја.

Међутим, ове врсте патологија не могу се клинички потврдити док се здравствено стање не развије у потпуности, углавном током раног детињства.

Друга важна тачка је генетска студија будући да омогућава проучавање породичне историје и наследних образаца.

Лечење

1. Бакуеро Алварез, Ј., Тобон Рестрепо, Ј., и Алзате Гомез, Д. (2014). Два случаја са Сецкеловим синдромом у колумбијској породици. Рев Мек Педр, 69-73.
2. Боццхини, Ц. (2014). СЕЦКЕЛ СИНДРОМЕ. Добијено са Универзитета Јохнс Хопкинс.
3. Цомиер-Даире, В. и Фаивре-Оливиер. (2005). Сецкел синдром. Добијено од Орпханета.
4. Фитзгералд, Б., О'Дрисцолл, М., Цхонг, К., Кеатинг, С., & Сханнон, П. (2012). Неуропатологија фекалног стадиона Сецкел синдром: Извештај случаја који даје морфолошки корелат за настајуће молекуларне механизме. Мозак и развој, 238-243.
5. Луна-Домингуез, Ц., Јосе Иглесиас-Лебореиро, Ј., Бернардез-Запата, И., & Рендон-Мациас, М. (сф). Случај са Сецкел-Лике синдромом. Рев Мек Педр.
6. НОРД. (2007). Сецкел синдром. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.