ВОЛФ-ХИРСЦХХОРН СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Волф-Хирсцххорн синдром је генетска болест ретка клиничке карактеристике су углавном због губитка генетског материјала. Карактерише је присуство промена повезаних са малформацијама лица, нападајима и значајним генерализованим кашњењем у развоју.

Повезана је са бројним важним медицинским компликацијама: неуролошким повредама, срчаним, мишићно-коштаним, имунолошким, видним, слушним, генитоуринарним поремећајима итд.

Што се тиче етиолошког порекла Волф-Хирсцххорновог синдрома, оно је повезано са присуством генетских абнормалности на хромозому 4. С друге стране, дијагноза се обично потврђује током детињства, захваљујући препознавању физичких и когнитивних карактеристика. Међутим, генетска анализа је од виталног значаја.

Коначно, терапијска интервенција ове патологије обично се заснива на физичкој рехабилитацији, логопеду, снабдевању антиепилептичким лековима, прехрамбеним адаптацијама или неуропсихолошком интервенцијом, између осталих мера подршке.

Историја

Ова болест су истовремено описали истраживачи Улрицх Волф и Карт Хирсцххон, паралелно 1965. У првим клиничким извештајима помињано је поремећаје које карактерише присуство микроцефалије, са кранијалном конфигурацијом сличном грчка кацига.

Међутим, Золлино и његова радна група су 2001., детаљно описали све клиничке карактеристике Волф-Хирсххорн синдрома.

До данас је идентификовано више од 90 различитих случајева у медицинској и експерименталној литератури, углавном повезаних са женским родом.

Поред тога, тренутне дефиниције ове патологије покривају и идентификацију главних или кардиналних манифестација (атипичне фације, успоравање раста, одложен моторички и когнитивни развој и епилептички поремећаји), као и друге медицинске манифестације (срчане, сензорне, генитоуринарне аномалије итд.). ).

Карактеристике Волф-Хирсцххорн синдрома

Вуков синдром је патологија генетског порекла, коју карактерише мултисистемска укљученост, дефинисана присуством атипичних карактеристика лица, генерализованом ретардацијом раста, интелектуалном онеспособљеношћу и нападима.

Међутим, клинички ток је широко хетероген међу погођеним појединцима, захваљујући својој генетској природи, производом делеције. Под хромосомском делецијом схватимо губитак једног или више сегмената хромозома. У зависности од озбиљности ове аномалије и нивоа генетске укључености, могу се појавити диференцијалне карактеристике међу онима који су погођени.

У том смислу, дефицит генетског материјала у овом синдрому повезан је са важним медицинским компликацијама. Дакле, већина оболелих умире током пренаталне или неонаталне фазе, међутим, неки случајеви умереног озбиљности прелазе прву годину живота.

Да ли је то честа патологија?

Уопштено, Волф-Хирсцххорн синдром и његова одређујућа клиничка својства сматрају се ретким медицинским стањима генетског порекла.

Упркос ниској преваленцији, неке статистичке студије су успеле да идентификују податке повезане са учесталошћу од 1 случаја на 50 000 рођених.

Други аутори попут Бланцо-Лаго, Малага, Гарциа-Пенас и Гарциа-Рон, истичу да Волф-Хирсцххорн синдром може достићи преваленцију близу 1 случаја на 20.000 рођења.

Што се тиче социодемографских фактора повезаних са Волф-Хирсцххорн синдромом, утврђена је већа преваленција код жена, тачније у односу 2: 1 у односу на мушкарце.

Штавише, није било могуће идентификовати диференцијалну фреквенцију повезану са одређеним географским регионима или специфичним етничким и / или расним групама.

Коначно, позивајући се на наследне факторе, истраживање је показало да је код више од 80% оболелих ова патологија последица случајне мутације. Насљедни генетски узроци Волф-Хирсцххорн синдрома су ријетки.

Знаци и симптоми

Кранио-фацијалне карактеристике обично се дефинишу широким списком аномалија и преинака, а сви заједно имају атипичан изглед лица, слични кормилима грчких ратника.

Неки од најчешћих клиничких налаза у овој области односе се на:

- Микроцефалија : кранијални се руб обично не развија нормално, па је укупна величина главе обично мања од очекиване за хронолошку старост погођене особе. Генерално, различите асиметрије могу се приметити и између различитих структура које чине кранијафацијално подручје.

- Конзултација носа: нос је обично ненормално велик, горњи део који се развија раван, са широким одвајањем подручја између обрва. У неким случајевима, нос има ненормалан облик, обично назван нос „папага-кљун“.

- Конфигурација лица : вилица је обично слабо развијена, са малим брадом или брадом. Поред тога, обрве често показују лучни изглед. Поред тога, обично се појављују и друга патолошка својства као што су васкуларизована места, излучивање коже, између осталог.

- Имплантација ушију: уши се обично налазе у нижем положају него иначе. Поред тога, могуће је уочити неразвијеност ушију, изгледајући мање и израженије него иначе.

- Конфигурација ока: очи обично изгледају широко одвојене и са значајном симетријом, при чему је једна очна јабучица мања. Поред тога, можемо идентификовати страбизам, промјене у структури и боји шаренице, увијене капке или зачепљење сузних канала.

- Оралне промјене : у случају оралне конфигурације, најчешће је идентифицирати абнормално мали лабијални филтрум, расцјеп усне, касно излијевање зуба, расцјеп непца, између осталих.

- Генерално кашњење у развоју

Код Волф-Хирсцххорн синдрома могуће је идентификовати генерализовано кашњење у расту и развоју, како у пренаталном, тако и постнаталном и инфантилном стадијуму.

У том смислу деца која пате од ове патологије имају тенденцију да расту ненормално споро, па обично имају мању тежину и висину од очекиване за свој пол и хронолошки узраст.

Ове врсте карактеристика обично нису повезане са потешкоћама у исхрани или дефицитом уноса калорија, међутим, и генетске промене и развој других врста патологија, попут срчаних промена, могу допринети погоршању овог здравственог стања.

Поред тога, генерализована успоравање раста често је повезана са различитим поремећајима мишићно-коштаног система:

• Неразвијеност мишића : мишићна структура се обично не развија у потпуности, због чега је веома често посматрати абнормално смањен тонус мишића.
• Сколиоза и кифоза : коштана структура краљежнице може се формирати неисправно и представља одступан положај или са ненормалном закривљеношћу.
• Клинодактилија : коштана структура прстију такође има тенденцију развоја ненормално, па је могуће приметити одступања у прстима. Поред тога, такође се
  идентификују промјене у конфигурацији отисака прстију.
• Ненормално танки удови: Мала тежина је посебно видљива на рукама и ногама.

Конвулзивне епизоде

Конвулзија је један од најчешћих и најозбиљнијих симптома код Волф-Хирсцххорн синдрома.

У том смислу, нападаји се дефинишу као патолошки процес који настаје као резултат необичне неуронске активности која се мења, узрокујући моторичку узнемиреност, грчеве мишића или периоде необичног понашања и осећаја, а понекад могу проузроковати губитак свести.

У случају Волф-Хирсцххорн синдрома, најчешћи напади су тоничко-клонични.

Дакле, нападаје карактерише развој мишићне напетости, која има тенденцију ка генерализованој укочености, посебно у ногама и рукама, праћено понављаним и неконтролисаним мишићним грчевима. Визуелно се могу видети као дрхтање тела.

Даље, озбиљност овог догађаја лежи у његовом утицају на ткиво мозга. Ненормална и / или патолошка неуронска активност може утицати на велики део мождане структуре локално или уопштено, због чега могу имати важне неуролошке последице и последице.

-Психомоторно и когнитивно кашњење

У случају когнитивне сфере више од 75% оболелих од Волф-Хирсцххорн синдрома има неку врсту интелектуалног онеспособљавања.

Генерално, интелектуална припадност је обично озбиљна, они обично не развијају језичке вештине, тако да је у већини случајева комуникација ограничена на емитирање неких звукова.

Надаље, у случају стицања постуралне контроле, стајања, ходања итд., Све се то знатно одлаже, углавном због поремећаја мишићно-коштаног сустава.

Клинички курс

У већини случајева, знакови и симптоми се развијају прогресивно, тако да се у развоју ове патологије може разликовати неколико стадија:

Прва година живота

У најранијим фазама, најкарактеристичнији симптоми су повезани са малом тежином и краниофацијалним абнормалностима. У многим случајевима, отприлике 35%, погођени појединци умиру од паралелног присуства урођених оштећења срца.

Дечија фаза

Поред кашњења у физичком развоју, психомоторни дефицит нарочито је очигледан, поред поремећаја мишићно-коштаног система. Упоредо са овим медицинским налазима, јављају се и напади. Генерално, мало оних који су погођени могу да ходају или савладају језик.

Касно детињство и адолесценција

У овој фази су карактеристике везане за развој и интелектуално функционисање најзначајније, међутим, типичне црте лица постају очигледне.

Узроци

Као што смо истакли у почетном опису Волф-Хирсцххорн синдрома, овај поремећај је последица генетске делеције која се налази на хромозому 4.

Иако запремина губитка генетског материјала може значајно варирати између погођених особа, што је ово озбиљније и значајније, озбиљнији ће бити симптоми повезани са овом болешћу.

Иако сви гени који су укључени нису тачно познати, различита испитивања су повезала одсуство ВХСЦ1, ЛЕМТ1 и МСКС1 гена са клиничким током Волф-Хирсцххорн синдрома.

Дијагноза

Дијагноза Волф-Хирсцххорн синдрома може се поставити пре рођења.

Ултразвуци за контролу трудноће омогућавају идентификацију поремећаја интраутериног раста и других врста физичких малформација.

Међутим, кључно је извршити генетску студију како бисте потврдили своје стање било пре, или пост-наталном анализом ћелија.

Лечење

Тренутно не постоји лек за Волф-Хирсцххорн синдром, нити постоји стандардни терапијски приступ, па је лечење специјално осмишљено на основу индивидуалних карактеристика и клиничког тока болести.

Стога се уобичајена медицинска интервенција фокусира на лечење нападаја применом антиепилептичких лекова, додатака исхрани, хируршке корекције физичких малформација, когнитивне рехабилитације и специјалног образовања.

Референце

1. АЕСВХ. (2016). Шта је Волф-Хирсцххорн синдром? Добијено од Шпанског удружења за синдроме Волф-Хирсцххорн.
2. Авина, Ј., Хернандез, Д. (2008). Волф-Хирсцххорн синдром: Дистална микроделекција кратког крака хромозома 4. Рев Цхил Педиатр, 50-53.
3. Цоппола, А., Цхинтхапалли, К., Хаммонд, П., Сандер, Ј., и Сисодииа, С. (2012). Педијатријска дијагноза постављена до одрасле доби: Случај Волф-Хирсцххорн синдром. Гене, 532-535.
4. Волф-Хирсцххорн синдром. (2012). Шпанско удружење синдрома Волф-Хирсцххорн.
5. Виецзорек, Д. (2003). Волф-Хирсцххорн синдром. Добијено из енциклопедије Орпханет.
6. Волф-Хирсцххорн синдром. (2013). Добијено од ВолфХирсцххорн-а.