ХРОМОСОМСКИ СИНДРОМИ: ВРСТЕ И ЊИХОВИ УЗРОЦИ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

У хромозомске синдроми су резултат абнормалних мутација које се јављају унутар хромозома током формирања гамета или првим одсека зигота.

Главни узроци ове врсте синдрома су два: промена структуре хромозома - као синдром мека мачке - или промена у броју хромозома - као што је Довнов синдром -.

Хромосомски синдроми

1- Турнеров синдром или моносомија Кс

Извор: Јоханнес Ниелсен

Турнеров синдром је генетска патологија повезана са женским сполом која настаје као последица делимичног или потпуног одсуства Кс хромозома, у целини или делу телесних ћелија.

Кариотип Турнеровог синдрома има 45 хромозома, без узорка 45 Кс и једног полног хромозома.

2- Патау синдром

Извор: Рицк Гуидотти о позитивној експозицији на СОФТ-у из августа 2016 (Организација за подршку трисомији 18, 13 и сродним поремећајима)

Патау синдром је трећа најчешћа аутосомна трисомија после Довновог и Едвардсовог синдрома.

У случају овог синдрома, генетска абнормалност посебно утиче на хромозом 13; има три копије истог хромозома.

3- Довнов синдром или трисомија 21

Извор: Ванеллус Пхото

Добро познати Довнов синдром или трисомија 21 генетски је поремећај изазван присуством додатне копије хромозома 21. То је најчешћи хромозомски синдром урођене менталне когнитивне онеспособљености.

До данас још увек нису познати тачни узроци вишка хромозома, иако се статистички односе на старост мајки већа од 35 година.

4- Едвардов синдром

Трисомске руке. Извор: Бобјгалиндо

Едвардов синдром или трисомија 18 је хумана анеуплоидија коју карактерише присуство додатног комплетног хромозома у пару 18.

То се такође може представити делимичним присуством хромозома 18 услед неуравнотежене транслокације или мозаицизмом у ћелијама фетуса.

5- Фрагиле Кс синдром

Извор: Петер Сакон

Фрагиле Кс синдром је генетски поремећај који настаје услед мутације гена, која постаје неактивна и не може да обавља функцију синтетизације протеина.

Иако је један од најчешћих насљедних поремећаја, он је широј популацији прилично непознат, па је његова дијагноза често погрешна и касна.

Обично утиче на мушкарце, јер код жена које имају два Кс хромома, други их штити.

6- Цри Ду цхат синдром или 5 стр

Извор: Паола Церрути Маинарди. Цри ду Цхат синдром. Орпханет часопис за ретке болести. 1, 33. 2006

Цри ду Цхат синдром, познат и као синдром мачје меов, један је од хромосомских поремећаја изазваних брисањем на крају кратког крака хромозома 5.

Погађа једно на сваких 20.000-50.000 новорођенчади, а карактерише га плач који ове бебе обично имају, подсећајући на меотацију мачке, отуда и њено име.

Обично већина ових случајева није наследна, али током стварања репродуктивних ћелија губи се генетски материјал.

7- Волф Хирсцххорн синдром

Извор: Россјленнок

Волф Хирсцххорн синдром карактеризира мултисистемска укљученост, што доводи до тешких менталних и растних поремећаја.

Добар део оболелих умире током пренаталне или неонаталне фазе, али неки са умереном афекцијом могу да пређу годину дана живота.

8- Клинефелтеров синдром или 47 КСКСИ.

Извор: Малцолм Гин (фотограф)

Овај синдром настаје због хромозомске абнормалности која се састоји од постојања два додатна КСКС хромозома и И хромозома који утиче на мушкарце и изазива хипогонадизам, односно тестиси не раде правилно, што доводи до различитих малформација и проблема. метаболички.

Ове врсте анеуплоидија у полним хромозомима су обично релативно честе. Обично се у половини случајева дешава због мејозе оца И, а остатак код мејозе мајке ИИ.

9- Робинов синдром

Извор: Самиа А Темтами, Мона С Аглан. Брацхидацтили. Орпханет часопис за ретке болести. 3, 15. 2008. ДОИ: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Робинов синдром изузетно је редак генетски поремећај који карактерише патуљак и малформације костију. Идентификоване су две врсте Робинов синдрома, разликоване по озбиљности њихових знакова и симптома и по обрасцима наслеђивања: аутосомно рецесивни облик и аутосомно доминантни облик.

Аутосомно рецесивно насљеђивање значи да обје копије гена у свакој ћелији морају имати мутације да би се промјене могле изразити. Родитељи субјекта који пате од ове рецесивне болести имају једну копију мутираног гена, али не показују знаке или симптоме болести.

Супротно томе, аутосомно доминантно наслеђивање значи да је једна копија измењеног гена у свакој ћелији довољна да изрази измену.

10- Доубле И, КСИИ синдром

Извор: хттп://имагес.цлиницалтоолс.цом/имагес/гене/трисомикии.јпг (Цреативе Цоммонс Аттрибутион-Схаре Алике 3.0 Унпортед)

Доубле И синдром, или најчешће назван суперманов синдром, је генетска болест узрокована вишком хромозома. Како је ријеч о измјени И хромосома, утјече само на мушкарце.

Иако је последица абнормалности у полним хромозомима, то није озбиљна болест, јер нема промене у сексуалним органима или проблема у пубертету.

11- Прадер ВИЛЛИ синдром

Извор: Сцхуле Б ет ал

Де Прадер Вилли синдром је редак и урођен поремећај који се не наследује. Код оних који пате од ПВС-а долази до губитка или инактивације гена региона 15к11-к13 дугачког крака хромозома 15 наслеђеног од оца.

Симптоми укључују мишићну хипотонију и проблеме с прехраном у првој фази (хиперфагија и гојазност), од двије године, с нешто осебујним физичким особинама.

12- Паллистер Киллиан синдром

Извор: Маниндер Каур, Косуке Изуми, Алисха Б. Вилкенс, Катхрин Ц. Цхатфиелд, Нанци Б. Спиннер, Лаура К. Цонлин, Зхе Зханг, Иан Д. Крантз

Паллистер Киллиан синдром настаје због абнормалног присуства додатног хромозома 12 у неким ћелијама тела, што доводи до различитих мишићно-коштаних поремећаја у врату, екстремитетима, кичми итд.

13- Вааденбург синдром

Извор: Ј. ван дер Хоеве: Абнорме Ланге траненрохрцхен мит Анкилоблепхарон. Клинисцхе Монатсблаттер фур Аугенхеилкунде Вол. 56, стр. 232-238 (1916) (хттп://веб2.биум.унив-парис5.фр/ливанц/?цоте=епо0557&п=1&до=паге)

Вааеденбург синдром је аутосомна доминантна болест са различитим очним и системским манифестацијама.

Сматра се слушно-пигментним синдромом, за који су карактеристичне промене пигментације косе, промене боје шаренице и умерени до тешки губитак слуха.

14 - Вилијамов синдром

Извор: ЕА Никитина, АВ Медведева, ГА Захаров и ЕВ Савватеева-Попова, 2014 Парк-медиа Лтд

Виллиамсов синдром карактерише губитак генетског материјала на хромозому 7, који се такође назива моносомија.

Ову патологију карактеришу атипичне промјене на лицу, кардиоваскуларни проблеми, когнитивно кашњење, проблеми са учењем итд.

Узроци хромосомских синдрома

- Промјене у броју хромозома

Све наше ћелије су диплоидне, што значи да је број хромозома паран.

Диплоиди претпоставља да за сваки постојећи хромозом постоји други једнак, па зато имамо две копије сваког гена, од којих свака има на свом одговарајућем месту на сваком хромозому.

Када формира ембрион, сваки од чланова доприноси хромозому; Кс за женски пол или И за мушки пол.

Важна ствар у репродукцији је да сваки члан пара доприноси хаплоидној гамети, тако да би се из сваке репродуктивне ћелије или гамете сваке од њих формирала зигота, која би опет била диплоидна ћелија (46 хромозоми).

Постоји неколико измена у броју хромозома:

Полиплоидија

Када је број хромозома у једној или свим ћелијама тачно вишеструки од нормалног хаплоидног броја (23), каже се да је ова ћелија еуплоидна, односно да има 46 хромозома.

Захваљујући различитим техникама које постоје за бојење ћелија, можемо пребројати тачан број хромозома који постоје и ако је из неког разлога број хромозома ћелије или свих ћелија тачан вишеструки хаплоидни број и различит од диплоидног броја нормално, говоримо о полиплоидији.

Ако је број примерака сваког хромозома три, назвао би се триплоидије, ако је четири, тетраплоидије …

Један од узрока триплоидије може бити то што су јајашца оплодила два сперматозоида. Очигледно је да је одржива код људи, јер се већина заврши на побачајима.

Анеуплоидиес

Анеуплоидије се обично дешавају зато што се у процесу мејотске поделе пар хромозома не одваја, па ће гамете или хаплоидне полне ћелије имати један додатни хромозом и понављати би се.

Моносомије

Монозомија се дешава када гамета не добије одговарајући хромозом, односно нема свој пандан. Због тога је укупан број хромозома 45 уместо 46.

Једини случај одрживе моносомије је Турнеров синдром. Трпи га једна жена на сваких 3000 рођених, што је доказ да је Кс хромозом неопходан за нормалан раст.

Трисомиес

Најчешћа врста анеуплоидије у људској врсти назива се трисомија. Од свих полних хромозома и хромозома 21 су најкомпатибилнији са животом.

Постоје три трисомије полних хромозома које су праћене готово нормалним фенотиповима: 47КСКСКС, 47КСКСИ или (Клинефелтер синдром) и 47КСИИ. Први фенотип је женског пола, а друга два су мушког пола.

Остале измене које се јављају код полних хромозома су: 48КСКСКСКС, И 48КСКСИИ итд.
Једна од најпознатијих трисомија је Даунов синдром у 21. години.

Други нису одрживи за људе, јер деца која су рођена жива обично умиру у року од неколико година живота, као што је случај са трисомијом хромозома 13 или Патау синдромом и 18.

С друге стране, могу се појавити и различити синдроми изазвани променама у структури хромозома.

- Структурне промене хромозома

Понекад хромозоми губе или добијају генетски материјал (ДНК), што подразумева структурну модификацију хромозома. О брисању можемо говорити када се комад хромозома изгуби и он нестане из кариотипа (попут синдрома меке мачке).

Али ако се тај комад не изгуби, али се придружи другом хромозому, били бисмо суочени са транслокацијом.

Све док не постоји губитак или добитак генетског материјала, транслокације се сматрају уравнотеженим генетским преуређивањем. Најважнији су реципрочни и робертсонски.

- Реципрочна транслокација : она није ништа друго него размјена генетског материјала.

- Робертсонова транслокација : састоји се од сједињења центромером дугачких кракова два акроцентрична хромозома с губитком кратких кракова, тако да се, када се два хромозома споје, у кариотипу појављује као само један.

С друге стране, то називамо инверзијом ако комад хромозома остане тамо где је био, али је оријентисан у супротном смеру. Ако област која остаје обрнута садржи центрометар, каже се да је инверзија перицентрична. Ако је инверзија изван центромера, каже се да је инверзија парацентрична.

Коначно бисмо имали дуплирање, што се дешава када се комад ДНК на хромосому копира или дуплицира два пута.