МИЈЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНИ СИНДРОМИ: ВРСТЕ, СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊА - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

У миелопролиферативни синдроми су група хроничних болести које имају озбиљне последице по здравље и живот уопште људи који пате. Ове врсте синдрома, тренутно назване мијелопролиферативне неоплазме, укључују сва стања у којима се најмање једна врста крвних ћелија, произведена у коштаној сржи, неконтролисано развија и размножава.

Главна разлика између ових синдрома у поређењу са мијелодиспластичним синдромима је та што у мијелопролиферативним синдромима коштана срж ствара ћелије неконтролисано, док код мијелодиспластичних синдрома постоји дефицит у производњи ћелија.

Да бисте добро разумели тему, потребно је знати како се крвне ћелије развијају из матичних ћелија коштане сржи, објашњено је у чланку о мијелодиспластичним синдромима.

Узроци

Мијелопролиферативни синдроми настају зато што коштана срж неконтролисано ствара ћелије, али зашто се то догађа није потпуно јасно. Као и код већине синдрома, постоје две врсте фактора који су изгледа повезани са појавом синдрома:

Генетски фактори

У неким пацијентима нађено је да је хромозом, назван Пхиладелпхиа хромозом, краћи од нормалног. Изгледа да постоји генетска компонента која повећава предиспозицију да оболи од ове болести.

Фактори животне средине

Сами генетски чиниоци не објашњавају ове синдроме јер постоје људи код којих скретање хромозома из Филаделфије није пронађено и међутим, представљају један од синдрома.

Неке студије сугеришу да фактори из окружења, попут сталне изложености зрачењу, хемикалијама или тешким металима, повећавају вероватноћу да оболе од ове врсте болести (као што се јавља код других врста рака).

Фактори ризика

Остали фактори, као што су старост или пол пацијента, могу повећати ризик од развоја мијелопролиферативног синдрома. Ови фактори ризика су описани у следећој табели:

Врсте мијелопролиферативних синдрома

Тренутна класификација мијелопролиферативних синдрома укључује:

Полицитхемиа вера

Овај синдром карактерише чињеница да коштана срж ствара превише крвних зрнаца, посебно црвених крвних зрнаца, која згушњавају крв. Везана је за ген ЈАК2, који се појављује мутирано у 95% случајева (Ехрлицх, 2016).

Есенцијална тромбоцитемија

Ово стање настаје када коштана срж ствара превише тромбоцита, што изазива згрушавање крви и формира тромбе који зачепљују крвне судове, што може довести до церебралног и миокардног инфаркта.

Примарна мијелофиброза

Ова болест, која се такође назива мијелосклероза, јавља се када коштана срж производи превише колагена и влакнастих ткива, што смањује њену способност да ствара крвне ћелије.

Хронична мијелоидна леукемија

Овај синдром, који се такође назива карцином мозга, карактерише неконтролисана производња гранулоцита, врсте белих крвних зрнаца који на крају продиру у коштану срж и друге органе, спречавајући њихово правилно функционисање.

Симптоми

У већини случајева симптоми нису уочљиви већ у раној фази болести, па људи често схвате да имају синдром на рутинским лабораторијским тестовима. Осим у случају примарне мијелофиброзе, код које се слезина нормално повећава, узрокујући бол у трбуху.

Сваки синдром има различиту клиничку слику са карактеристичним симптомима, мада су неки симптоми присутни у различитим стањима.

-Полимитемија вера

Клиничка манифестација укључује следеће симптоме:

Неспецифични симптоми (јављају се у 50% случајева)

• Астенија (физичка слабост или умор).
• Ноћно знојење.
• Губитак тежине.
• Криза гихта.
• Епигастрична нелагода.
• Генерализовани свраб (свраб).
• Отежано дисање.

Тромботски феномени (јављају се у 50% случајева)

• Церебралне васкуларне несреће.
• Ангина пекторис.
• Срчани удар
• Испрекидана клаудификација (болови у мишићима) доњих екстремитета.
• Тромбоза у трбушним венама.
• Периферна васкуларна инсуфицијенција (са црвенилом и боловима у прстима и стопалима стопала који се погоршавају излагањем топлоти).

Крварења (јављају се у 15-30% случајева)

• Епистакса (крварење из ноздрва).
• Гингиворрхагија (крварење десни).
• Дигестивно крварење

Неуролошке манифестације (јављају се у 60% случајева)

• Главобоља
• Потицање у рукама и ногама.
• Осећање вртоглавице
• Визуелне сметње

-Есенцијална тромбоцитемија

Клиничка манифестација укључује следеће симптоме:

Поремећаји микроциркулације (јављају се у 40% случајева)

• Црвенило и бол у прстима и ножним прстима.
• Дисталне ганглије.
• Пролазне цереброваскуларне несреће.
• Исцхемиас.
• Синцопес.
• Нестабилност
• Визуелне сметње

Тромбоза (јавља се у 25% случајева)

Крварења (јављају се у 5% случајева).

-Примарна мијелофиброза

Клиничка манифестација укључује следеће симптоме:

Уставни (јављају се у 30% случајева)

• Недостатак апетита.
• Губитак тежине.
• Ноћно знојење.
• Грозница.

Деривати анемије (јавља се у 25% случајева)

• Астенија (физичка слабост или умор).
• Диспнеја код напора (осећај недостатка даха).
• Едеми у доњим екстремитетима (отицање изазвано задржавањем течности).

Спленомегалија (јавља се у 20% случајева)

• Отеклина слезине са болом у трбуху.

Остали рјеђи узроци (јављају се у 7% случајева)

• Артеријска и венска тромбоза.
• Хиперурицемија (повећана мокраћна киселина у крви), која може потакнути гихт.
• Генерализовани свраб (свраб).

-Хронична мијелоидна леукемија

Већина симптома су уставна:

• Астенија (физичка слабост или умор).
• Губитак апетита и тежине.
• Грозница и ноћно знојење.
• Тешкоће са дисањем.

Иако пацијенти такође могу да трпе и друге симптоме, попут инфекције, слабости и лома костију, срчаних удара, гастроинтестиналног крварења и повећане слезине (спленомегалије).

Лечење

Тренутно не постоји третман који може излечити мијелопролиферативне синдроме, али постоје третмани за ублажавање симптома и спречавање могућих будућих компликација које пацијент може претрпети.

Лечење који се користи зависи од врсте пролиферативног синдрома, мада постоје неке индикације (као што су промене исхране) које су генеричке за све мијелопролиферативне синдроме.

Полицитхемиа вера

Третмани који се користе за ублажавање симптома полицитемије вере имају за циљ да смање број црвених крвних зрнаца, а за то се користе лекови и друге терапије, као што је флеботомија.

Флеботомија се врши тако да се евакуише одређена количина крви, кроз мали рез, како би се смањили нивое црвених крвних зрнаца и смањила вероватноћа да пацијенти имају срчани удар или другу кардиоваскуларну болест.

Ово је третман прве линије, односно први третман који пацијент добије након што му је дијагностикована. То је тако, јер се показало да је једини третман који повећава животни век људи с полицитемијама.

Лечење лековима укључује:

• Мијелосупресивна терапија хидроксиурејом (трговачки називи: Дрокиа или Хидреа) или анагрелидом (трговачки назив: Агрилин). Ови лекови смањују број црвених крвних зрнаца.
• Ниске дозе аспирина за смањење телесне температуре и црвенила и паљења коже.
• Антихистаминици за смањење свраба.
• Алопуринол, да смањи симптоме гихта.

У неким случајевима је неопходно применити и друге терапије, попут трансфузије крви ако пацијент има анемију или операцију уклањања слезине, ако је повећана.

Есенцијална тромбоцитемија

Есенцијална тромбоцитемија се примарно управља посредовањем, укључујући:

• Миелосупресивна терапија хидроксиурејом (трговачки називи: Дрокиа или Хидреа) или анагрелидом (трговачки назив: Агрилин), за смањење нивоа црвених крвних зрнаца.
• Ниске дозе аспирина за смањење главобоље и црвенила и пецкања коже.
• Аминокапронска киселина, за смањење крварења (обично се користи пре операције, да се спречи крварење).

Примарна мијелофиброза

Примарна мијелофиброза се у основи лечи лековима, мада у тешким случајевима могу бити потребни и други третмани као што су операције, трансплантације и трансфузије крви.

Лечење лековима укључује:

• Миелосупресивна терапија хидроксиурејом (трговачки називи: Дрокиа или Хидреа), како би се смањио број белих крвних зрнаца и тромбоцита, побољшао симптоме анемије и спречио неке компликације, попут повећане слезине.
• Талидомид и леналидомид, за лечење анемије.

У неким случајевима слезина примјетно повећава величину и захтијева операцију да би се уклонила.

Ако особа има тешку анемију, биће потребно и да се изврши трансфузија крви, уз наставак лекова.

У најтежим случајевима потребно је извршити трансплантацију коштане сржи, која оштећене или уништене ћелије замењује здравим.

Хронична мијелоидна леукемија

Број доступних третмана за хроничну мијелоидну леукемију драматично је порастао и углавном укључује лекове и трансплантације.

Лечење лековима укључује:

• Циљана терапија рака лековима као што су дасатиниб (робна марка: Сприцел), иматиниб (робна марка: Глеевец) и нилотиниб (робна марка: Тасигна). Ови лекови делују на одређене протеине у ћелијама рака који спречавају њихово неконтролирано размножавање.
• Интерферон, који помаже имунолошком систему пацијента у борби са ћелијама рака. Овај третман се користи само ако се не може извршити трансплантација коштане сржи.
• Хемотерапија, лекови као што су циклофосамид и цитарабин дају се за убијање ћелија рака. Обично се ради пре него што пацијент прими трансплантацију коштане сржи.

Поред медицинске терапије, постоје и други третмани који могу значајно побољшати услове и животни век пацијената, попут коштане сржи или трансплантације лимфоцита.

Референце

1. Ехрлицх, СД (2. фебруара 2016.). Мијелопролиферативни поремећаји. Добијано од Медицинског центра Универзитета у Мериленду:
2. Фондација Јосеп Царрерас (сф) Хронични мијелопролиферативни синдроми. Преузето 17. јуна 2016. из Фундацион Јосеп Царрерас
3. Гердс, Аарон Т. (април 2016). Мијелопролиферативне новотворине. Добијено из клинике Цлевеланд