ВРСТЕ ГЛАВНИХ ГЕНЕТСКИХ ИЛИ ХРОМОСОМСКИХ МУТАЦИЈА - АНАТОМИЈА И ФИЗИОЛОГИЈА - 2025

У типови генетских или хромозомских мутација се разликују. Оне се односе на промјене у редослиједу или броју гена унутар хромозома. Они се могу пренијети на потомство ако утјечу на јајашце и сперму.

Ако је то случај, то је наследна мутација, али ако се догоди без родитеља који има мутацију, то је де ново мутација.

Генерално, генетске мутације настају током стварања гамета у мејози и настају услед ломљених или слабо поправљених ланаца ДНК.

Хромосомске мутације могу или не морају имати видљиве ефекте на људе. Ови ефекти могу варирати овисно о томе гдје се јављају и утјечу ли на функцију протеина или сродне процесе.

Људско биће има 23 пара хромозома (половина наслеђена од мајке, а остатак од оца). Много пута се генетске мутације могу открити само уз подршку микроскопских техника и након дугог испитивања.

Најважније врсте генетских мутација

Постоје различите класификације генетских мутација у зависности од елемента на који утичу. Једна од класификација описује 3 главне врсте мутација: молекуларну, хромосомску и геномску.

1- Молекуларна мутација

То су мутације које утичу на хемијски састав гена.

2- хромосомска мутација

То је мутација у којој је оно што се мења део хромозома.

Постоје различите класификације у зависности од тога на шта утичу. Ако утичу на број гена, то може бити у облику:

- Умножавање

Настаје када се део хромозома понови унутар истог хромозома. То је тип мутација који је повезан са еволутивним процесом врста.

- Брисање

У том случају се део хромозома губи. Његова тежина зависи од броја гена који недостају. Ако је појединац хомозиготан, ова мутација је фатална.

Ако хромозомске мутације утичу на редослед гена, говоримо о:

- Инвестиције

Ова генетска промена настаје када се део хромозома одвоји да би се касније поново придружио, али у супротном смеру. Ако се догоди инверзија, гамете вероватно неће бити успешне.

Постоје две врсте инвестиција:

Перицентрично : они мењају облик хромозома јер утичу на центромере (тачку сједињења хроматида који чине хромозом).

Парацентрични : уопште не утичу на центромере; према томе, ни они не мењају облик хромозома.

- Транслокација

Подразумева да део хромозома мења положај, локацију. Ако се та промена догоди унутар истог хромозома, то је транспозиција. Ако се догоди између различитих хромозома, назива се транслокација.

Транслокација утиче на потомство, јер подразумева да ће наследити дупликат или непотпун хромозом.

Постоји посебна врста транслокације позната као Робертсонијева транслокација, у којој се два нехомолошка хромозома спајају у дугачким краковима у центромеру, формирајући један хромозом.

3- Геномска мутација

То је мутација у којој је читав геном под утицајем повећања или смањења сета или хромозома хромозома.

Остале врсте генетских мутација

Друга класификација мутација дели их на:

1- Тихе мутације

Једна од база ДНК је модификована док се и даље кодира за исту аминокиселину.

2- Полиморфизми

У овом случају се мења и једна од ДНК база, али на функцију протеина не утиче се до те мере да може да изазове болест. Ако се иста грешка понови врло близу једна другој, то може прерасти у патологију.

3- мутација мутације

У случају ове мутације, промена једне од ДНК база подразумева да је аминокиселина различита од оне коју треба да буде кодирана. Кодирање погрешне аминокиселине може изменити функцију протеина.

4- Глупости мутације

Ово је мутација у којој је ланац аминокиселина исечен. У зависности од тога где се распад догоди, може се завршити стварање протеина.

5- Инсертион

У овом случају се оригиналној бази ДНК додаје више база што може утицати на оквир читања. Јавља се и када се убаце непримерене аминокиселине.

6- Хромозом прстена

Када се кракови хромосома стапају у прстен, то се назива прстенасти хромозом. Риједак је поремећај који је повезан са болестима као што је Турнеров синдром.

7- Изохромосом

Ова мутација настаје када хромозом изгуби једну руку, а другу дуплира. Обично се јавља када се центромера дели пречно.

8- Маркер хромозом

У овом случају то је мали хромозом састављен од делова једног или више других хромозома. Његова фреквенција је мала, а порекло није познато.

8- Унипарентална дисомија

То је мутација која имплицира да оба хромозома једног од 23 пара које има ДНК потичу од истог родитеља.

Стога ће се хромозом једног од два родитеља дуплирати, док ће други бити одсутан.

То може бити мајка (једнопарентална дисомија мајке) или отац (једнострана родитељска дисомија). Унипарентална дисомија може довести до болести попут Ангелман синдрома.

Узроци и последице генетских мутација

Иако многе хромозомске мутације науци нису познате, порекло све више и више студија открива резултате о начину на који животне навике утичу на њихов изглед.

Пушење је, на пример, повезано са појавом вишеструких хромосомских мутација. Студија објављена у часопису Сциенце открила је да пушење пакета цигарета дневно може изазвати 150 мутација годишње у свакој ћелији плућа, 97 мутација у ларинксу, 23 мутације у устима, 18 мутација у мокраћном бешику и 6 мутација у јетра.

Генетске мутације су обично повезане са малформацијама или дефектима у правилном функционисању организма, али имају везе и са еволуцијским модификацијама које омогућавају преживљавању врсте.

Референце

1. Ассоциацио Цаталана де Трансторнс Метаболицс Хередитарис (2017). Врсте мутација. Опоравак од: гуиаметаболица.орг
2. ББЦ Ворлд. Духан изазива стотине генетских мутација код пушача (а не престају ако престанете). Опоравак од: ббц.цом
3. Биологија (с / ж). Хромосомска или структурна мутација. Опоравак од: биологиа-геологиа.цом
4. Е-дукатив (с / ж). Генетски материјал се може променити. Хромосомске мутације. Опоравак од: е-дуцатива.ес
5. Сциентифиц Еие (2015). 5 ретких генетских мутација које изненађују. Опоравак од: информе21.цом
6. википедиа.орг